Obsah
Prečo genetická konzultácia?
Genetická konzultácia spočíva vo vyhodnotení pravdepodobnosti, že pár prenesie genetickú chorobu na svoje budúce dieťa. Otázka najčastejšie vyvstáva pri závažných ochoreniach, ako napr cystická fibróza, myopatia , hemofíliementálna retardácia, vrodená malformácia alebo dokonca chromozómová abnormalita, ako je trizómia 21.
Môžeme teda hovoriť o „prediktívnej medicíne“, keďže tento medicínsky akt je pokusom predpovedať budúcnosť a týka sa aj osoby, ktorá ešte neexistuje (vaše budúce dieťa).
Ohrozené páry
Prvými dotknutými pármi sú tie, v ktorých jeden z dvoch partnerov sám má známe genetické ochorenie, ako je hemofília, alebo trpí potenciálne dedičným problémom, ako sú určité deformácie alebo spomalený rast. Rodičia prvého dieťaťa s týmto typom ochorenia majú tiež väčšiu pravdepodobnosť, že prenesú genetické ochorenie na svoje dieťa. Túto otázku by ste si mali položiť aj vtedy, ak je vo vašej rodine alebo v rodine vášho spoločníka jedna alebo viacero dotknutých osôb.
Aj keď je lepšie zvážiť to pred plánovaním dieťaťa, genetická konzultácia počas tehotenstva je nevyhnutná, ak patríte medzi ohrozené osoby. Väčšinou vám to umožní ubezpečiť vás, že vaše dieťa je v dobrom zdravotnom stave, a v prípade potreby preskúmať rôzne možné postoje.
Keď sa zistí anomália
Aj keď pár nemá žiadnu konkrétnu históriu, môže sa stať, že počas ultrazvuku sa zistí anomália, odber krvi matky alebo amniocentéza. V tomto prípade genetická konzultácia umožňuje analyzovať predmetné anomálie s cieľom určiť, či sú rodinného pôvodu a následne zvážiť prenatálnu a postnatálnu liečbu, prípadne aj prípadnú žiadosť o lekárske ukončenie tehotenstva. . Túto poslednú otázku možno položiť len pri závažných a nevyliečiteľných ochoreniach v čase diagnózy, ako je cystická fibróza, myopatie, mentálna retardácia, vrodená vývojová chyba alebo dokonca chromozómová anomália, ako je trizómia 21.
Prieskum rodiny
Od začiatku konzultácie s genetikom sa vás ten bude pýtať na vašu osobnú anamnézu, ale aj na vašu rodinu a vášho spoločníka. Snaží sa tak zistiť, či sa vo vašich rodinách nevyskytlo niekoľko prípadov toho istého ochorenia, vrátane prípadov vzdialených príbuzných alebo zosnulých. Táto etapa sa dá prežiť dosť zle, pretože niekedy robí exhumované rodinné príbehy chorých či zosnulých detí tabu, no ukazuje sa ako rozhodujúce. Všetky tieto otázky umožnia genetikovi založiť genealogický strom reprezentujúci distribúciu choroby v rodine a spôsob jej prenosu.
Genetické testy
Po určení genetického ochorenia, ktorého ste pravdepodobne nositeľom, by s vami genetik mal prediskutovať viac-menej invalidizujúcu povahu tohto ochorenia, výslednú životne dôležitú prognózu, súčasné a budúce terapeutické možnosti, spoľahlivosť testov. zvážiť existenciu prenatálnej diagnózy počas tehotenstva a jej dôsledky v prípade pozitívnej diagnózy.
Potom vás môžu požiadať, aby ste podpísali informovaný súhlas umožňujúci vykonanie genetických testov.. Tieto testy, veľmi regulované zákonom, sa vykonávajú z jednoduchej vzorky krvi na štúdium chromozómov alebo na extrakciu DNA na molekulárny test. Vďaka nim bude genetik vedieť s istotou stanoviť vaše pravdepodobnosti prenosu konkrétneho genetického ochorenia na budúce dieťa.
Rozhodnutie po konzultácii s lekármi
Úloha genetika často spočíva v upokojovaní párov, ktoré sa prišli poradiť. V opačnom prípade vám lekár môže poskytnúť objektívne informácie o chorobe, ktorou vaše dieťatko trpí, aby plne pochopil situáciu a umožnil vám tak robiť rozhodnutia, ktoré sa vám zdajú najlepšie.
Toto všetko je často ťažké asimilovať a väčšinou si to vyžaduje ďalšie konzultácie, ako aj podporu psychológa. V každom prípade si uvedomte, že počas tohto procesu genetik nebude môcť zvážiť vykonanie testov bez vášho súhlasu a že všetky rozhodnutia budú prijímané spoločne.
Špeciálny prípad: predimplantačná diagnostika
Ak genetická konzultácia odhalí, že máte dedičnú anomáliu, môže to niekedy viesť k tomu, že genetik vám ponúkne PGD. Táto metóda umožňuje hľadať túto anomáliu na embryách získaných mimotelovým oplodnením. (IVF), teda ešte predtým, než sa vôbec vyvinú v maternici. Embryá, ktoré anomáliu nenesú, sa tak môžu preniesť do maternice, pričom postihnuté embryá sú zničené. Vo Francúzsku sú len tri centrá oprávnené ponúkať PGD.
Pozrite si náš súbor “ 10 otázok o PGD »