hemofílie

Všeobecný opis choroby

Je to zriedkavé dedičné ochorenie krvi, pri ktorom sa pozorujú problémy so zrážaním krvi.

Druhy hemofílie

Hemofília je genetická porucha, pri ktorej sa jeden gén na chromozóme X mení. Podľa toho, ktorý gén mutoval, sa rozlišuje samostatný typ ochorenia. Hemofília je troch typov: A, B, C.

• typ A - v krvi nie je žiadny špeciálny proteín: antihemofilný globulín, faktor VIII zrážania krvi. Tento génový defekt sa vyskytuje u 85% pacientov a považuje sa za klasický.
• typu B - faktor IX nie je dostatočne aktívny, v dôsledku čoho je narušený proces tvorby sekundárnej zrážacej zátky.
• typ C - hemofília tohto typu sa vyskytuje v dôsledku nedostatočného množstva koagulačného faktora XI. Typ C je veľmi zriedkavý typ, ktorý postihoval hlavne aškenázskych Židov. Môžu byť s ňou choré ženy aj muži. V súčasnosti je tento typ z klasifikácie vylúčený z dôvodu skutočnosti, že jeho príznaky sú veľmi odlišné od prvých dvoch typov.

Príčiny choroby

Hlavný dôvod rozvoja hemofílie sa považuje za dedičný faktor.

Prípady sú extrémne zriedkavé “spontánna hemofília„. Objaví sa náhle, hoci rodina predtým túto chorobu nemala. Následne sa táto forma hemofílie prenáša tradične - na genetickej úrovni. Odborníci v oblasti zdravotníctva zatiaľ nezistili presné dôvody vývoja ochorenia. Veria, že ide o novú génovú mutáciu.

Pravdepodobnosť dedenia hemofílie

Týmto ochorením trpia väčšinou muži. Choroba sa prenáša na mužské pohlavie recesívnym spôsobom (súvisí s chromozómom X). Ak syn zdedil X - chromozóm matky, nedostáva hemofíliu. Ženy dostávajú úlohu „dirigentky“ alebo nositeľky, môžu sa však vyskytnúť výnimky. Ak je otec chorý na hemofíliu a matka je nosičom, potom môžu mať takíto rodičia dievča, ktoré trpí týmto ochorením. Celkovo bolo vo svete zaregistrovaných asi 60 prípadov, v ktorých dievčatá trpeli hemofíliou a neboli nositeľkami.

Existujú 3 varianty prenosu hemofílie

1. 1 Matka je nositeľkou génu, ale otec je zdravý muž. V tomto prípade sú možné 4 výsledky, s pravdepodobnosťou 25%. Môže sa narodiť zdravý syn alebo zdravá dcéra, chorý syn alebo nosná dcéra.
2. 2 Matka je zdravá, otec chorý na hemofíliu. V tejto situácii budú všetci synovia zdraví a všetky dcéry sa stanú nositeľkami.
3. 3 Matka je nositeľom génu a otec je chorý. V tomto variante môžu byť 4 výsledky: zdravý syn, chorá dcéra, chorý syn alebo nosná dcéra. Každý výsledok má rovnaké silné stránky.

Príznaky hemofílie

Pri hemofílii sa pozoruje nadmerné krvácanie, ktoré sa pravidelne vyskytuje s rôznou lokalizáciou pri rôznych úrazoch, lekárskych zákrokoch (najmä pri intramuskulárnych injekciách a chirurgických zákrokoch) a pri extrakcii zubov.

Gumy alebo krvácanie z nosa sa zastavujú veľmi ťažko. Môže tiež začať spontánne krvácanie.

Pri ľahkých poraneniach a pomliaždeninách sa vytvorí veľký hematóm.

Hlavným rysom hemofílie je intraartikulárne krvácanie - hemartróza. Keď sa objavia v kĺbe, je narušená pohyblivosť, dochádza k opuchu. To všetko sprevádza silná bolesť. Po prvom takomto krvácaní sa krv v kĺbe rozpustí sama a obnoví sa funkčnosť kĺbu. Ale s opakovaním sa tvoria zrazeniny na kĺbovom puzdre a chrupke, ktoré sú pokryté spojivovým tkanivom. Vďaka takýmto procesom sa vyvíja ankylóza.

Ďalším dôležitým znakom hemofílie je neskorá a oneskorená povaha krvácania. Krvácanie sa neotvára ihneď po poranení, ale po určitej dobe. Je to spôsobené tým, že spočiatku je krvácanie zastavené krvnými doštičkami, ktorých zloženie sa nemení. Môže trvať 6 až 12 hodín pred otvorením krvácania - všetko závisí od závažnosti ochorenia.

V moči alebo výkaloch môže byť stále krv. Najťažším a najsmrteľnejším znakom hemofílie je krvácanie do miechy alebo mozgu.

U detí môže vývoj hemofílie trvať dlho. To platí pre deti, ktoré sú dojčené matkou. V materskom mlieku skutočne existujú špeciálne látky, ktoré podporujú schopnosť normálnej zrážania krvi. Čím dlhšie teda matka dojčí dieťa, tým neskôr sa objavia prvé príznaky.

Formy hemofílie

V závislosti od závažnosti ochorenia sa rozlišujú 3 formy hemofílie.

• RџSЂRo mierny hemofília sa krváca len počas chirurgického zákroku alebo po ťažkej traume. V krvi je koagulačný faktor obsiahnutý v množstve 5-25%.
• RџSЂRo mierny priebeh faktor zrážania hemofílie v krvi je obsiahnutý na úrovni 1 až 5%. Prvé klinické príznaky možno zistiť už v ranom veku. U tejto formy je krvácanie spojené s ľahkými poraneniami a s malými modrinami sa vyskytujú závažné hematómy.
• RџSЂRo ťažká forma chorôb, krv obsahuje koagulačný faktor menej ako 1%. V tomto prípade sa hemofília prejaví v prvých mesiacoch života - pri prerezávaní zúbkov sa krvácanie otvára a pri prvých pokusoch o chôdzu sa objavujú ťažké a rozsiahle hematómy (pri plazení, v dôsledku zachytenia akýchkoľvek predmetov alebo pádov).

Známi pacienti a nositelia hemofílie

Kráľovná Viktória je považovaná za najslávnejší nosič hemofílie v histórii. Navyše nie je spoľahlivo známe, z akých dôvodov sa stala takou. Predtým napokon nikto z rodiny týmto ochorením netrpel. Existujú 2 verzie.

Prvý súhlasí s tým, že jej otcom mohol byť nejaký iný muž, ktorý trpel hemofíliou, a nie vojvoda z Kenta Edward Augustus. Neexistujú však žiadne listinné dôkazy.

Preto bola predložená druhá verzia - Victoria má mutáciu v génoch. To znamená, že mala „spontánnu“ formu hemofílie. A podľa obvyklého princípu zdedila hemofíliu jej syn - vojvoda z Albany, Leopold a niektoré vnúčatá a pravnúčatá.

Hemofília sa považuje za chorobu kráľov. Túto skutočnosť vysvetľuje skutočnosť, že skôr boli z dôvodu zachovania titulu povolené manželstvá s blízkymi príbuznými. Preto sa pravdepodobnosť mať choré deti pred súdom výrazne zvýšila.

Mýtus o hemofílii

Existuje mýtus, že človek s hemofíliou môže vykrvácať pri najmenšom poškodení pokožky. Toto tvrdenie nie je ani zďaleka pravdivé a pre takýchto ľudí menšie škrabance a porezanie nepredstavujú smrteľné nebezpečenstvo.

Nebezpečenstvom sú chirurgické zákroky, vytrhávanie zubov, očkovanie a spontánne krvácanie do svalov a krvných ciev, ktoré sa vyskytujú v dôsledku slabých cievnych stien u pacientov.

Pozor!

Správa nie je zodpovedná za akýkoľvek pokus o použitie poskytnutých informácií a nezaručuje, že vám osobne neublíži. Materiály nemožno použiť na predpísanie liečby a stanovenie diagnózy. Vždy sa poraďte so svojím odborným lekárom!