Hirschsprungova choroba (HSCR) je charakterizovaná paralýzou v koncovej časti hrubého čreva.

Táto patológia sa objavuje od narodenia a je dôsledkom absencie nervových ganglií (bunky tvoriace vydutie na nervovej dráhe) v stene čreva.

Hltanie jedla tráviacim traktom, kým sa nevylúči, je z veľkej časti možné vďaka črevnej peristaltike. Táto peristaltika je súborom sťahov črevných svalov, ktoré umožňujú posun bolusu potravy pozdĺž tráviaceho traktu.

V tejto situácii, keď je v hrubom čreve absencia nervových ganglií, už peristaltiku telo neposkytuje. V tomto zmysle dochádza k rozšíreniu čreva a zvýšeniu jeho objemu.

Súvisiace symptómy sú o to dôležitejšie, ak je oblasť nervových ganglií veľká. (1)

Táto choroba je preto definovaná atypickými črevnými príznakmi: črevná obštrukcia. Ide o zablokovanie tranzitu a plynu vedúce k bolestiam brucha, kolikám (črevným kŕčom), nevoľnosti, nadúvaniu atď.

HSCR postihne približne 1 z 5 pôrodov ročne. Forma postihujúca koncovú časť hrubého čreva (hrubé črevo) postihuje predovšetkým chlapcov. (000) Dievčatá viac podliehajú rozvoju tejto choroby v rozšírenejšej forme. (2)

Táto patológia postihuje predovšetkým dojčatá a malé deti. (3)

Bolo preukázaných niekoľko foriem ochorenia (2):

-„klasický“ tvar alebo tiež nazývaný „tvar krátkeho segmentu“. Táto forma je najčastejšia u pacientov s touto patológiou, až 80%. Táto forma ochorenia postihuje koncovú časť hrubého čreva k segmentu konečníka;

 -forma „dlhého segmentu“, ktorá siaha až do sigmoidného hrubého čreva, postihuje takmer 15% pacientov;

- forma „totálnej koliky“ postihujúca hrubé črevo ako celok sa týka 5% pacientov.

Črevný tranzit je riadený nervovým systémom. Nervové gangliá sú teda umiestnené v čreve, čo umožňuje prenos informácií z mozgu na kontrolu črevnej peristaltiky a tým aj postup potravy pozdĺž tráviaceho traktu.

Absencia týchto uzlov v prípade Hirschsprungovej choroby bráni akémukoľvek prenosu informácií, a tým blokuje črevnú peristaltiku. Jedlo už nemôže prejsť črevami a skončí zablokované v tráviacom trakte.

Príznaky tejto choroby sú zvyčajne viditeľné veľmi skoro po narodení. V niektorých prípadoch sa však môžu objaviť po jednom alebo dvoch rokoch. (3)

Príznaky postihujúce novorodencov a deti sú hlavne:

- ťažkosti s tranzitom;

- neschopnosť vylúčiť mekónium (prvé exkrementy novorodenca) počas prvých 48 hodín;

- zápcha;

- žltačka;

- vracanie;

- hnačka;

- bolesť brucha;

- podvýživa.

Príznaky postihujúce staršie deti sú:

- ťažká zápcha s komplikáciami (neprospievanie vo výške a hmotnosti);

- zlá výživa;

- brušná distenzia;

- horúčka.

Dieťa môže tiež vyvinúť črevné infekcie, ako je enterokolitída.

Môžu byť tiež viditeľné ďalšie abnormality: senzorineurálna porucha sluchu (Waardenburg-Shahov syndróm), mentálne postihnutie (Mowat-Wilsonov syndróm), centrálna alveolárna hypoventilácia (Haddadov syndróm), abnormality končatín (Bardetov syndróm) Biedl), medulárny karcinóm štítnej žľazy (mnohopočetný endokrinný systém) neoplázia typu 2B) alebo chromozomálne abnormality (Downov syndróm). (2)

Hirschsprungova choroba je spôsobená abnormalitou vo vývoji enterického nervového systému. Ide o aganglionózu, tj neprítomnosť nervových ganglií (tiež nazývaných „Cajalove bunky“) v črevách. Tento deficit lymfatických uzlín je konkrétnejšie lokalizovaný v koncovej časti hrubého čreva (hrubého čreva).

U subjektu postihnutého touto patológiou preto táto časť čreva zostáva v stave tonickej a trvalej kontrakcie. Táto situácia vedie k črevnej obštrukcii. (2)

Na vzniku Hirschsprungovej choroby sa podieľajú genetické aj environmentálne faktory. (2)

Pri vývoji tejto patogenézy boli skutočne preukázané určité gény. Ide o polygenetické ochorenie, ktoré sa týka najmä génov:

- Proco-oncogene ret (RET);

-gén neutrotrofického faktora odvodený z gliových buniek (GDNF);

- gén endotelínového receptora typu B (EDNRB);

- gén endotelínu 3 (EDN3);

- gén pre enzým 1 konvertujúci endotelín 1 (ECE1);

- gén pre bunkovú adhéznu molekulu L1 (L1CAM).

Ako už bolo uvedené, Hirschsprungova choroba je dôsledkom absencie nervových ganglií v hrubom čreve až po konečník, čím sa predchádza črevnej peristaltike, a tým aj stúpaniu potravy na túto úroveň.

Tento deficit Cajalových buniek (nervových ganglií) je dôsledkom deficitu v raste týchto buniek počas vývoja plodu. Príčiny tohto nedostatku bunkového rastu pred narodením zatiaľ nie sú známe. Napriek tomu bola predložená možnosť vzťahu medzi celkovým zdravotným stavom matky počas tehotenstva a absenciou tohto typu buniek v plode.

Vo vývoji choroby bolo preukázaných mnoho génov. Prítomnosť týchto génov môže byť v rámci jednej rodiny častá. Časť dedičnosti by potom bola pri vzniku tejto choroby.

Niektoré patológie môžu byť navyše ďalším rizikovým faktorom z hľadiska vývoja Hirschsprungovej choroby. To je obzvlášť prípad Downovho syndrómu. (3)

Diferenciálna diagnostika sa robí podľa charakteristických symptómov ochorenia, ktoré subjekt prejavuje: črevná obštrukcia, anorektálna stenóza, panvové nádory atď. (2)

Diagnóza najčastejšie spojená s ochorením sa stanoví pomocou rektálnej biopsie. Táto biopsia ukazuje prítomnosť alebo neprítomnosť nervových ganglií v hrubom čreve. Okrem toho nadmerná expresia acetylcholínesterázy (enzým umožňujúci hydrolyzáciu acetylcholínu na kyselinu octovú a cholín). (2)

Pri diagnostike tejto patológie je možné vykonať aj báriový klystír (röntgenové vyšetrenie na vizualizáciu hrubého čreva). Táto metóda umožňuje vizualizovať prechodnú oblasť absencie nervových buniek, čo naznačuje vývoj Hischsprungovej choroby. Táto diagnostická technika však nie je 100% spoľahlivá. Po tomto diagnostickom pokuse by skutočne nebolo diagnostikovaných 10 až 15% prípadov Hirschsprungovej choroby. (4)

Najdôležitejšou liečbou choroby je chirurgický zákrok. Umožňuje abláciu časti čreva s nedostatkom nervových buniek. (4)

V prípade celkového poškodenia hrubého čreva môže byť potrebná transplantácia hrubého čreva. (2)

Potom je možné vykonať stomiu (chirurgická technika umožňujúca spojenie medzi dvoma orgánmi), aby sa operovaná časť čreva spojila s konečníkom alebo s hornou časťou čreva. Táto stómia môže byť trvalá alebo dočasná v závislosti od prípadu. (4)

Chirurgický zákrok pomáha zmierniť príznaky súvisiace s ochorením. Prognóza však nie je úplná a môžu sa objaviť zápalové komplikácie, ktoré môžu byť smrteľné.