Obsah
Redakčná rada MedTvoiLokony v súlade so svojím poslaním vynakladá maximálne úsilie na poskytovanie spoľahlivého medicínskeho obsahu podporeného najnovšími vedeckými poznatkami. Dodatočný príznak „Skontrolovaný obsah“ znamená, že článok bol skontrolovaný alebo napísaný priamo lekárom. Toto overenie v dvoch krokoch: lekársky novinár a lekár nám umožňuje poskytovať obsah najvyššej kvality v súlade so súčasnými medicínskymi poznatkami.
Našu angažovanosť v tejto oblasti ocenila okrem iného aj Asociácia novinárov pre zdravie, ktorá udelila redakčnej rade MedTvoiLokony čestný titul Veľký pedagóg.
Klinefelterov syndróm (tiež známy ako 47, XXY alebo hypergonadotropný hypogonadizmus) je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje u mužov, ktorí majú genetický materiál s extra chromozómom X vo všetkých alebo len v niektorých bunkách tela. Namiesto 2 pohlavných chromozómov – jeden X a jeden Y chromozóm, ako je to u zdravého muža, majú ľudia s Klinefelterovým syndrómom tri pohlavné chromozómy – 2 X chromozómy a jeden Y chromozóm. Vedci sa domnievajú, že syndróm 47, XXY je jednou z najčastejších porúch chromozomálnych zmien vyskytujúcich sa u ľudí. Základnou príčinou symptómov tohto ochorenia sú nízke hladiny testosterónu v krvi sprevádzané vysokými hladinami gonadotropínov (hlavne FSH).
Aj keď každý muž postihnutý týmto syndrómom má extra chromozóm X, nie každý má všetky príznaky uvedené nižšie. Okrem toho závažnosť týchto symptómov závisí od počtu buniek s abnormálnym počtom chromozómov, hladiny testosterónu v tele a veku, v ktorom je choroba diagnostikovaná.
Symptómy Klinefelterovho syndrómu sa týkajú troch základných oblastí vývoja:
- fyzické,
- reč,
- Sociálnej.
Klinefelterov syndróm – fyzický vývoj
V detstve býva svalové napätie a sila oslabené. Postihnuté deti môžu začať loziť, sedieť a chodiť samostatne neskôr ako zdravé deti. Po 4 rokoch majú chlapci s Klinefelterovým syndrómom tendenciu byť vyšší a často majú slabú koordináciu. Keď dosiahnu pubertu, ich telo neprodukuje toľko testosterónu ako zdravým ľuďom. To môže viesť k slabšiemu svalstvu, menšiemu ochlpeniu tváre a tela. V období dospievania môžu mať chlapci aj zväčšené prsia (gynekomastia) a zvýšenú krehkosť kostí.
V čase, keď dosiahnu dospelosť, môžu muži so syndrómom vyzerať podobne ako zdraví jedinci, hoci sú často vyšší ako ostatní. Okrem toho majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku autoimunitných ochorení, rakoviny prsníka, žilových ochorení, osteoporózy a zubného kazu.
Po puberte sú najčastejšími príznakmi ľudí postihnutých Klinefelterovým syndrómom:
- vysoký rast,
- bledá koža,
- slabo vyvinuté svaly (tzv. eunuchoidná stavba tela),
- riedke ochlpenie na tele: slabé ochlpenie na tvári, ochlpenie ženského typu okolo vonkajších genitálií,
- malé semenníky so správnou štruktúrou penisu,
- znížené libido,
- obojstranná gynekomastia.
Muži s Klinefelterovým syndrómom môžu viesť normálny sexuálny život. Avšak vzhľadom na to, že ich telo dokáže produkovať len málo alebo žiadne spermie, 95 až 99 % z nich je sterilných.
Klinefelterov syndróm – reč
V chlapčenskom období má 25 až 85 % ľudí s Klinefelterovým syndrómom problémy s rečou. Prvé slová začínajú vyslovovať neskôr ako ich rovesníci, majú problémy so slovným vyjadrením svojich potrieb a myšlienok, ako aj s čítaním a spracovaním informácií, ktoré počujú. V dospelosti je pre nich ťažšie dokončiť úlohy v oblasti čítania a písania, no väčšina z nich pracuje a dosahuje úspechy v pracovnom živote.
Klinefelterov syndróm – spoločenský život
V detstve sú deti s Klinefelterovým syndrómom zvyčajne tiché a neabsorbujú pozornosť ľudí okolo seba. Neskôr môžu byť menej sebavedomí a aktívni a prejavujú väčšiu ochotu pomáhať a poslúchať ako ich rovesníci.
V období dospievania sú chlapci hanbliví a tichí, a preto môžu mať často problémy „zapadnúť“ do skupiny rovesníkov.
Po dosiahnutí plnoletosti vedú normálny život, zakladajú si rodiny a majú priateľov. Sú schopní nadviazať bežné sociálne vzťahy.
Klinefelterov syndróm – Dá sa toto ochorenie liečiť?
Klinefelterov syndróm je vrodený, a preto ho nemožno vyliečiť. Je však možné zmierniť jej príznaky. Na tento účel sa používajú mnohé terapie, vrátane fyzickej, verbálnej, behaviorálnej, psychoterapie a rodinnej terapie. Niekedy pomôžu zmierniť príznaky ako oslabené svalové napätie, problémy s rečou či nízke sebavedomie. Farmakoterapia sa redukuje na použitie testosterónovej substitučnej terapie (TRT). Umožňuje vám obnoviť hladinu tohto hormónu v krvi na normálne hodnoty, čo následne umožňuje rozvoj svalov, zníženie hlasu a rozvoj bohatších vlasov.
Jedným z najdôležitejších faktorov určujúcich účinnosť liečby je skorý moment jej realizácie.
Vieš to:
Ak na semenníky narodeného chlapca pôsobí faktor poškodzujúci spermatogenézu (proces tvorby spermií), takzvaný Klinefelterov syndróm. Symptómy sú identické so skutočným Klinefelterovým syndrómom diskutovaným vyššie, ale test karyotypu neodhalí prítomnosť extra X pohlavného chromozómu.
Text: MUDr. Matylda Mazur
Obsah webovej stránky medTvoiLokony má za cieľ zlepšiť, nie nahradiť, kontakt medzi používateľom webovej stránky a jeho lekárom. Stránka je určená len na informačné a vzdelávacie účely. Predtým, ako sa budete riadiť odbornými znalosťami, najmä lekárskymi radami, uvedenými na našej webovej stránke, musíte sa poradiť s lekárom. Správca nenesie žiadne dôsledky vyplývajúce z použitia informácií obsiahnutých na Webovej stránke.