svalové dystrofie zodpovedajú rodine svalových chorôb charakterizovaných slabosťou a postupnou svalovou degeneráciou: svalové vlákna tela degenerujú. Svaly postupne atrofujú, to znamená, že strácajú svoj objem, a teda aj silu.

Tie sú neduhy Originál genetický ktoré sa môžu objaviť v každom veku: od narodenia, v detstve alebo dokonca v dospelosti. Existuje viac ako 30 foriem, ktoré sa líšia vekom nástupu symptómov, povahou postihnutých svalov a závažnosťou. Väčšina svalových dystrofií sa postupne zhoršuje. V súčasnej dobe neexistuje žiadny liek. Najznámejší a najbežnejší zo svalových dystrofikov je Duchennova svalová dystrofiaTiež sa mu hovorí Duchennova svalová dystrofia.

Pri svalovej dystrofii sú svaly postihnuté svalovou dystrofiou hlavne tie, ktoré umožňujú dobrovoľné hnutia, Najmä svaly, stehná, nohy, ruky a predlaktia. Pri niektorých dystrofiách môžu byť postihnuté dýchacie svaly a srdce. Ľudia so svalovou dystrofiou môžu pri chôdzi postupne strácať pohyblivosť. So svalovou slabosťou môžu byť spojené aj ďalšie príznaky, najmä srdcové, gastrointestinálne, očné problémy atď.

převládání

svalové dystrofie patria medzi zriedkavé a ojedinelé ochorenia. Je ťažké zistiť presnú frekvenciu, pretože spája rôzne choroby. Niektoré štúdie odhadujú, že ju má asi 1 z 3 ľudí.

Pre exemple:

• La myopatia duchenne¹ duchenne¹postihuje približne jedného z 3500 XNUMX chlapcov.
• Beckerova svalová dystrofia postihuje 1 z 18 chlapcov²,
• Facioskapulohumerálna dystrofia postihuje približne 1 z 20 ľudí.
• Lalada d'Emery-Dreifuss, postihuje 1 z 300 ľudí a spôsobuje stiahnutie šľachy a poškodenie srdcového svalu

Niektoré svalové dystrofie sú v niektorých oblastiach sveta bežnejšie. Preto: 

• Takzvaná Fukuyamova vrodená myopatia sa týka predovšetkým Japonska.
• V Quebecu to naopak je okulofaryngeálna svalová dystrofia čo dominuje (1 prípad na 1 osobu), zatiaľ čo vo zvyšku sveta je to veľmi zriedkavé (v priemere 000 prípadov na 1¹) Ako naznačuje názov, táto choroba postihuje hlavne svaly očných viečok a hrdla.
• Pokiaľ ide o túto časť, Steinertova choroba alebo „Steinertova myotónia“, je veľmi bežná v regióne Saguenay-Lac St-Jean, kde postihuje približne 1 z 500 ľudí.
• sarkoglykanopatie sú bežnejšie v severnej Afrike a postihujú jedného z 200 ľudí v severovýchodnom Taliansku.
• Kalpainopatie boli prvýkrát popísané na ostrove Réunion. Postihnutý je jeden z 200 ľudí.

Príčiny

svalové dystrofie sú genetické choroby, to znamená, že sú dôsledkom anomálie (alebo mutácie) génu potrebného na správne fungovanie svalov alebo ich vývoj. Keď je tento gén zmutovaný, svaly sa už nemôžu normálne sťahovať, strácajú ráznosť a atrofiu.

Na svalových dystrofiách sa podieľa niekoľko desiatok rôznych génov. Najčastejšie ide o gény, ktoré „robia“ proteíny umiestnené v membráne svalových buniek.³.

Pre exemple:

• Duchennova svalová dystrofia myopatia je spojená s nedostatkom v dystrofínje proteín nachádzajúci sa pod membránou svalových buniek, ktorý hrá úlohu pri svalových kontrakciách.
• U takmer polovice vrodených svalových dystrofií (ktoré sa objavujú pri narodení) ide o nedostatok v merozín, zložka membrány svalových buniek, ktorá je zapojená.

Rovnako ako mnohí genetické choroby, svalové dystrofie prenášajú rodičia najčastejšie na svoje deti. Zriedkavejšie sa môžu „objaviť“ aj spontánne, keď gén omylom zmutuje. V tomto prípade chorý gén nie je prítomný u rodičov ani iných rodinných príslušníkov.

Väčšinou svalová dystrofia sa prenáša spôsobom ustupujúce. Inými slovami, na to, aby sa choroba prejavila, musia byť obaja rodičia nosičmi a odovzdať abnormálny gén dieťaťu. Ale choroba sa u rodičov neprejavuje, pretože každý nesie iba jeden abnormálny rodičovský gén a nie dva abnormálne rodičovské gény. Na normálne fungovanie svalov však stačí jeden normálny gén.

Niektoré dystrofie navyše postihujú iba Garcons : to je prípad Duchennovej svalovej dystrofie a Beckerovej svalovej dystrofie. V oboch prípadoch je gén zapojený do týchto dvoch chorôb umiestnený na chromozóme X, ktorý existuje v jednej kópii u mužov.

Dve veľké rodiny

Všeobecne existujú dve hlavné rodiny svalových dystrofií:

- svalové dystrofie povedať vrodený (DMC), ktoré sa objavujú v prvých 6 mesiacoch života. Existuje asi desať jeho foriem rôznej závažnosti, vrátane CMD s primárnym nedostatkom merozínu, Ullrichovej CMD, syndrómu stuhnutej chrbtice a Walker-Warburgovho syndrómu;

- svalové dystrofie objavovať neskôr v detstve alebo dospelosti, ako príklady³ :

• Duchennova svalová dystrofia
• Beckerova myopatia
• Emery-Dreyfussova myopatia (existuje niekoľko foriem)
• Facioskapulo-humerálna myopatia, nazývaná aj Landouzy-Déjerineova myopatia
• Myopatie pásov, pomenované tak, pretože postihujú predovšetkým svaly umiestnené okolo ramien a bokov.
• Myotonické dystrofie (typy I a II) vrátane Steinertovej choroby. Vyznačujú sa a myotonia, to znamená, že svaly sa po kontrakcii nedokážu normálne uvoľniť.
• Okulofaryngeálna myopatia

vývoj

Vývoj svalové dystrofie je veľmi variabilný od jednej formy k druhej, ale aj od jednej osoby k druhej. Niektoré formy sa vyvíjajú rýchlo, čo vedie k skorej strate pohyblivosti a chôdze a niekedy aj k smrteľným srdcovým alebo respiračným komplikáciám, zatiaľ čo iné sa vyvíjajú veľmi pomaly v priebehu desaťročí. Väčšina vrodených svalových dystrofií napríklad postupuje len málo alebo vôbec, aj keď príznaky môžu byť ihneď závažné.³.

Komplikácie

Komplikácie sa veľmi líšia v závislosti od typu svalovej dystrofie. Niektoré dystrofie môžu postihnúť dýchacie svaly alebo srdce, niekedy s veľmi vážnymi následkami.

Tak, srdcové komplikácie sú celkom bežné, najmä u chlapcov s Duchennovou svalovou dystrofiou.

Okrem toho, svalová degenerácia spôsobuje, že sa telo a kĺby postupne deformujú: trpiaci môžu trpieť skoliózou. Často sa pozoruje skrátenie svalov a šliach, čo má za následok sťahovanie svalov (alebo šľachy). Tieto rôzne útoky vedú k deformáciám kĺbov: chodidlá a ruky sú otočené dovnútra a nadol, kolená alebo lakte sú zdeformované ...

Nakoniec je bežné, že choroba je sprevádzaná úzkostné alebo depresívne poruchy o to sa treba starať