La kosáčiková anémia, Tiež nazývaný kosáčiková anémia, je dedičné ochorenie krvi (presnejšie hemoglobín), ktoré je najčastejším genetickým ochorením vo Francúzsku a Quebecu.

Najviac postihnutým regiónom (bez DOM-TOM) je Ile-de-France s približne 1/700 postihnutými novorodencami. Celkovo sa vo Francúzsku predpokladá, že kosáčikovitou chorobou trpí asi 10 ľudí.

Táto choroba postihuje predovšetkým populácie stredomorského, afrického a karibského pôvodu. Odhaduje sa, že na celom svete je postihnutých asi 312 novorodencov, väčšinou v subsaharskej Afrike.

Čím skôr sa táto choroba zistí, tým lepšia je starostlivosť a šance na prežitie dieťaťa.

Vo Francúzsku: a skríning novorodencov sa preto systematicky ponúka novorodencom, ktorých rodičia pochádzajú z rizikových regiónov. Vykonáva sa u všetkých novorodencov v zámorských departementoch.

V Quebecu nie je skríning systematický ani generalizovaný: od novembra 2013 majú deti narodené v nemocniciach a pôrodných centrách v oblastiach Montrealu a Lavalu prístup iba k skríningovému testu na kosáčikovitú anémiu.

Skúška premietanie má za cieľ poukázať na prítomnosť abnormálne červené krvinky charakteristiky choroby v tvare „kosáka“. Tiež nazývaný kosákovitá bunka, majú predĺžený tvar, ktorý je možné vidieť pod mikroskopom (krvným náterom). Je tiež možné vykonať genetický test na detekciu mutovaného génu.

V praxi je skríning novorodencov založený na analýze hemoglobínu pomocou elektroforézaje analytická metóda, ktorá dokáže detekovať prítomnosť abnormálneho hemoglobínu, ktorý sa pri migrácii na špeciálnom médiu „pohybuje“ pomalšie ako normálny hemoglobín.

Túto techniku ​​je možné vykonať na sušenej krvi, čo je prípad skríningu novorodencov.

Test sa preto vykonáva ako súčasť skríningu rôznych zriedkavých chorôb vo veku 72 rokovst hodina života u novorodencov, zo vzorky krvi odobratej prepichnutím päty. Nie je potrebná žiadna príprava.

Výsledok jedného testu nepostačuje na potvrdenie diagnózy. V prípade pochybností budú kontaktovaní rodičia postihnutého novorodenca a budú vykonané ďalšie testy na potvrdenie diagnózy a organizáciu liečby.

Test okrem toho umožňuje odhaliť deti trpiace touto chorobou, ale aj deti, ktoré nie sú postihnuté, ale majú mutovaný gén. Tieto deti nebudú choré, ale bude im hroziť prenos choroby na vlastné deti. Označujú sa ako „zdraví nositelia“ alebo heterozygoti génu pre kosáčikovitú anémiu.

Rodičia budú tiež informovaní o skutočnosti, že u ich ostatných detí existuje riziko ochorenia, a bude im ponúknuté genetické sledovanie.