Dieťa s Downovým syndrómom má od útleho veku charakteristické fyzické vlastnosti:

• „Sploštený“ profil.
• Šikmé oči.
• Epicanthus (= kožné záhyby nad horným viečkom).
• Plochý nosový mostík.
• Hypertrofia a výčnelok jazyka (jazyk je abnormálne dopredu vysunutý).
• Malá hlava a malé uši.
• Krátky krk.
• Jediný záhyb v dlaniach, nazývaný jeden priečny palmový záhyb.
• Drobnosť končatín a trupu.
• Svalová hypotónia (= všetky svaly sú mäkké) a abnormálne pružné kĺby (= hyperlaxia).
• Rastie pomaly a spravidla je menšia ako deti rovnakého veku.
• U detí je oneskorené učenie, ako je otáčanie, sedenie a plazenie sa kvôli zlému svalovému tonusu. Toto učenie sa spravidla vykonáva v dvojnásobnom veku detí bez Downovho syndrómu.
• Mierna až stredne ťažká mentálna retardácia.

Komplikácie

Deti s Downovým syndrómom niekedy trpia určitými špecifickými komplikáciami:

• Srdcové defekty. Podľa Kanadskej spoločnosti pre Downov syndróm (SCSD) má viac ako 40% detí so syndrómom vrodenú srdcovú chybu prítomnú od narodenia.
• A occlusion (alebo blokovanie) v prípade vyžadujúci chirurgický zákrok. Postihuje približne 10% novorodencov s Downovým syndrómom.
• A strata sluchu.
• A náchylnosť na infekcie ako napríklad zápal pľúc, kvôli zníženiu imunity.
• Zvýšené riziko hypotyreózy (nízky hormón štítnej žľazy), leukémie alebo záchvatov.
• Un jazykové oneskorenie, niekedy zhoršené stratou sluchu.
• výhody problémy s očami a zrakom (častejší je šedý zákal, strabizmus, krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť).
• Zvýšené riziko spánkového apnoe.
• Tendencia k obezite.
• U postihnutých mužov sterilita. Tehotenstvo je však u väčšiny žien možné.
• Dospelí s týmto ochorením sú tiež náchylnejší na Alzheimerovu chorobu s včasným nástupom.