Thalassemia je súbor dedičných krvných chorôb ovplyvňujúcich produkciu hemoglobínu (proteín zodpovedný za transport kyslíka). Líšia sa závažnosťou: niektoré nespôsobujú žiadne príznaky, iné sú život ohrozujúce. Transplantácia kostnej drene sa zvažuje v najvážnejších prípadoch.

Definícia talasémie

Talasémia je charakterizovaná poruchou produkcie hemoglobínu. Pripomíname, že hemoglobín je veľký proteín prítomný v červených krvinkách (červených krvinkách), ktorého úlohou je zabezpečiť transport dixoygénu z dýchacieho systému do zvyšku tela.

Hovorí sa, že talasémia je krvné ochorenie. Transportná funkcia červených krviniek je narušená, čo môže mať pre telo vážne dôsledky. V tomto bode je dôležité poznamenať, že existuje niekoľko typov talasémie, ktoré nemajú rovnaké charakteristiky alebo rovnaký stupeň závažnosti. Niektoré nemajú žiadne príznaky, zatiaľ čo iné ohrozujú život.

Príčiny talasémie

Thalassemie sú genetické choroby. Sú spôsobené alteráciou jedného alebo viacerých génov zapojených do syntézy hemoglobínu a presnejšie alteráciou génov zapojených do produkcie proteínových reťazcov hemoglobínu. Existujú štyri z nich: dva alfa reťazce a dva beta reťazce.

Každý z týchto reťazcov môže byť ovplyvnený talasémiou. Môžeme tiež rozlíšiť:

• alfa-talasémie charakterizované zmenou alfa reťazca;
• beta-talasémie charakterizované zmenou beta reťazca.

Závažnosť alfa talasémií a beta talasémií závisí od počtu zmenených génov. Čím je to dôležitejšie, tým väčší je stupeň závažnosti.

Diagnóza talasémie

Diagnóza talasémie sa stanoví krvným testom. Kompletný krvný obraz umožňuje vyhodnotiť vzhľad a počet červených krviniek, a tak poznať celkové množstvo hemoglobínu. Biochemické analýzy hemoglobínu umožňujú rozlíšiť alfa-talasémie od beta-talasémie. Nakoniec genetické analýzy umožňujú vyhodnotiť počet zmenených génov a definovať závažnosť talasémie.

Dotknuté osoby

Thalassemie sú dedičné genetické choroby, to znamená, že sa prenášajú z rodičov na deti. Oslovujú predovšetkým ľudí zo stredomorského okraja, Blízkeho východu, Ázie a subsaharskej Afriky.

Vo Francúzsku sa prevalencia alfa-talasémie odhaduje na 1 z 350 ľudí. Incidencia beta-talasémie sa na celom svete odhaduje na 000 pôrodov na 1 rok.

Príznaky talasémie sa od prípadu k prípadu veľmi líšia a závisia hlavne od stupňa alterácie génov zapojených do produkcie hemoglobínových proteínových reťazcov. Thalassémie môžu byť v malých formách bez symptómov a v závažnejších formách môžu byť život ohrozujúce.

Príznaky uvedené nižšie sa týkajú iba stredných až veľkých foriem talasémie. To sú len hlavné príznaky. V závislosti od typu talasémie možno niekedy pozorovať veľmi špecifické príznaky.

Anémia

Typickým znakom talasémie je anémia. Toto je nedostatok hemoglobínu, ktorý môže mať za následok výskyt rôznych symptómov:

• únava;
• dýchavičnosť;
• bledosť;
• nevoľnosť;
• búšenie srdca.

Intenzita týchto symptómov sa líši v závislosti od závažnosti talasémie.

Žltačka

Ľudia s talasémiou môžu mať žltačku (žltačku), ktorá je viditeľná na koži alebo na očných bielkovách. 

žlčové kamene

Je tiež možné vidieť tvorbu kameňa vo vnútri žlčníka. Výpočty sú ako „malé kamienky“.

splenomegália

Splenomegália je zväčšenie sleziny. Jednou z úloh tohto orgánu je filtrácia krvi a filtrácia škodlivých látok vrátane abnormálnych červených krviniek. Pri talasémii je slezina silne mobilizovaná a postupne sa zväčšuje. Môže sa cítiť bolesť.

Ďalšie, zriedkavejšie príznaky

Zriedkavejšie môžu závažné formy talasémie viesť k ďalším abnormalitám. Možno napríklad pozorovať:

• hepatomegália, to znamená zvýšenie veľkosti pečene;
• deformácie kostí;
• oneskorený vývoj dieťaťa;
• vredy.

Liečba talasémie je nevyhnutná na obmedzenie výskytu týchto komplikácií.

Liečba talasémie závisí od mnohých parametrov vrátane typu talasémie, jej závažnosti a stavu príslušnej osoby. Najmenšie formy nevyžadujú liečbu, zatiaľ čo ťažké formy vyžadujú veľmi pravidelné lekárske sledovanie.

Nižšie uvedené ošetrenia sa týkajú iba stredných až veľkých foriem talasémie

Korekcia anémie

Keď je nedostatok hemoglobínu príliš veľký, sú potrebné pravidelné krvné transfúzie. Zahŕňajú injekčné podanie krvi alebo červených krviniek od darcu dotknutej osobe na udržanie prijateľnej hladiny červených krviniek v krvi.

Doplnenie vitamínu B9

Možno odporučiť začať s dennou suplementáciou vitamínu B9, pretože potreba tohto vitamínu je zvýšená v prípade talasémie. Vitamín B9 sa podieľa na tvorbe červených krviniek.

splenektómia

Splenektómia je chirurgické odstránenie sleziny. Túto operáciu je možné zvážiť, keď je anémia veľmi dôležitá.

Liečba preťaženia železom

Ľudia s talasémiou majú v tele preťaženie železom. Táto akumulácia môže viesť k rôznym komplikáciám. Preto sa ponúkajú chelátory železa na odstránenie prebytočného železa.

Transplantácia kostnej drene

Transplantácia kostnej drene je jedinou liečbou, ktorá môže trvale liečiť talasémiu. Ide o náročnú liečbu, ktorá sa ponúka iba pri najzávažnejších formách ochorenia.

Thalassemia je dedičné genetické ochorenie. Neexistuje žiadne preventívne opatrenie.

Na druhej strane genetické testy umožňujú odhaliť zdravé nosiče (ľudia, ktorí majú jeden alebo viac zmenených génov, ale nie sú chorí). Niekoľko zdravých nosičov by malo byť informovaných o riziku narodenia dieťaťa s talasémiou. V niektorých prípadoch môže toto riziko posúdiť genetik. Za určitých podmienok je možné zvážiť aj prenatálnu diagnostiku. Malo by sa to prediskutovať s lekárom.