Vzácne genetické ochorenie, Teacher-Collinsov syndróm, je charakterizované vývojom vrodených chýb lebky a tváre počas embryonálneho života, ktoré majú za následok deformácie tváre, uší a očí. Estetické a funkčné dôsledky sú viac -menej závažné a niektoré prípady vyžadujú početné chirurgické zákroky. Prevzatie zodpovednosti však vo väčšine prípadov umožňuje zachovanie určitej kvality života.

Treacher-Collinsov syndróm (pomenovaný podľa Edwarda Treachera Collinsa, ktorý ho prvýkrát popísal v roku 1900) je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje od narodenia viac či menej závažnými malformáciami spodnej časti tela. tvár, oči a uši. Útoky sú obojstranné a symetrické.

Tento syndróm sa tiež nazýva Franceschetti-Kleinov syndróm alebo mandibulo-tvárová dysostóza bez koncových abnormalít.

Príčiny

Doteraz boli známe tri gény, ktoré sa podieľajú na tomto syndróme:

• gén TCOF1, umiestnený na chromozóme 5,
• gény POLR1C a POLR1D, umiestnené na chromozómoch 6 a 13, v uvedenom poradí.

Tieto gény riadia produkciu bielkovín, ktoré hrajú kľúčovú úlohu v embryonálnom vývoji tvárových štruktúr. Ich zmena prostredníctvom mutácií narúša vývoj kostných štruktúr (hlavne dolných a horných čeľustí a lícnych kostí) a mäkkých tkanív (svalov a pokožky) spodnej časti tváre počas druhého mesiaca tehotenstva. Postihnutá je aj ušnica, zvukovod a štruktúry stredného ucha (ossicles a / alebo ušné bubienky).

Diagnostický

Z ultrazvuku druhého trimestra gravidity je možné podozrievať na malformácie tváre, najmä v prípadoch výrazných malformácií uší. V tomto prípade bude prenatálna diagnostika stanovená multidisciplinárnym tímom zo zobrazovania plodu magnetickou rezonanciou (MRI), čo umožní presnejšie zobrazenie malformácií.

Diagnóza sa väčšinou robí fyzickým vyšetrením vykonaným pri narodení alebo krátko po ňom. Vzhľadom na veľkú variabilitu malformácií musí byť potvrdený v špecializovanom stredisku. Môže byť nariadený genetický test na vzorke krvi s cieľom vyhľadať súvisiace genetické abnormality.

Niektoré mierne formy zostanú nepovšimnuté alebo budú odhalené náhodne neskoro, napríklad po objavení sa nového prípadu v rodine.

Po stanovení diagnózy sa dieťa podrobí sérii ďalších vyšetrení:

• zobrazovanie tváre (röntgenové vyšetrenie, CT vyšetrenie a MRI),
• ušné a sluchové skúšky,
• hodnotenie zraku,
• vyhľadajte spánkové apnoe (polysomnografia)…

Dotknutí ľudia

Predpokladá sa, že Treacher-Collinsov syndróm postihuje jedného z 50 novorodencov, dievčatá aj chlapcov. Odhaduje sa, že vo Francúzsku sa každý rok objaví približne 000 nových prípadov.

Rizikové faktory

Na posúdenie rizík genetického prenosu sa odporúča genetické poradenstvo v referenčnom centre.

Asi 60% prípadov sa objavuje izolovane: dieťa je prvým pacientom v rodine. K malformáciám dochádza po genetickej nehode, ktorá zasiahla jednu alebo druhú z reprodukčných buniek zapojených do oplodnenia (mutácia „de novo“). Zmutovaný gén bude potom prenesený na jeho potomkov, ale pre jeho súrodencov neexistuje žiadne osobitné riziko. Malo by sa však skontrolovať, či jeden z jeho rodičov v skutočnosti netrpí menšou formou syndrómu a nesie mutáciu bez toho, aby o tom vedel.

V iných prípadoch je choroba dedičná. Riziko prenosu je najčastejšie jedno z dvoch pri každom tehotenstve, ale v závislosti od príslušných mutácií existujú aj iné spôsoby prenosu. 

Tvárové rysy postihnutých sú často charakteristické: atrofovaná a ustupujúca brada, neexistujúce lícne kosti, oči sklopené nadol k spánkom, uši s malým a zle lemovaným pavilónom alebo dokonca úplne chýbajúce ...

Hlavné príznaky sú spojené s malformáciami ORL sféry:

Dýchacie ťažkosti

Mnoho detí sa narodí s úzkymi hornými dýchacími cestami a úzko otvorenými ústami, pričom malá ústna dutina je do značnej miery upchatá jazykom. Preto sú najmä u novorodencov a dojčiat významné dýchacie ťažkosti, ktoré sa prejavujú chrápaním, spánkovým apnoe a príliš slabým dýchaním.

Ťažkosti so stravovaním

Dojčeniu môžu u dojčiat brániť ťažkosti s dýchaním a abnormality podnebia a mäkkého podnebia, niekedy rozdelené. Kŕmenie je po zavedení pevných potravín jednoduchšie, ale prežúvanie môže byť náročné a problémy so zubami sú bežné.

hluchota

Nepohodlie v sluchu v dôsledku malformácií vonkajšieho alebo stredného ucha je prítomné v 30 až 50% prípadov. 

Poruchy zraku

Tretina detí trpí strabizmom. Niektoré môžu byť tiež krátkozraké, hyperopické alebo astigmatické.

Problémy s učením a komunikáciou

Treacher-Collinsov syndróm nespôsobuje intelektuálny deficit, ale hluchota, problémy so zrakom, problémy s rečou, psychologické dôsledky choroby, ako aj poruchy vyvolané často veľmi ťažkou lekárskou starostlivosťou môžu spôsobiť zdržanie. jazyk a ťažkosti s komunikáciou.

Starostlivosť o deti

Na uľahčenie dýchania a kŕmenia dieťaťa môže byť potrebná podpora dýchania a / alebo kŕmenie sondou, niekedy od narodenia. Keď je potrebné v priebehu času udržiavať respiračnú pomoc, vykoná sa tracheotómia (malý otvor v priedušnici, na krku) na zavedenie kanyly priamo zabezpečujúcej priechod vzduchu v dýchacích cestách.

Chirurgická liečba malformácií

Môžu byť navrhnuté viac -menej komplexné a početné chirurgické zákroky týkajúce sa mäkkého podnebia, čeľustí, brady, uší, očných viečok a nosa na uľahčenie jedenia, dýchania alebo sluchu, ale aj na zníženie estetického vplyvu malformácií.

Orientačne sú štrbiny mäkkého podnebia uzavreté pred dosiahnutím veku 6 mesiacov, prvé kozmetické procedúry na očných viečkach a lícnych kostiach od 2 rokov, predĺženie dolnej čeľuste (rozptýlenie dolnej čeľuste) na 6 alebo 7 rokov, opätovné pripojenie ušné boltce vo veku asi 8 rokov, zväčšenie zvukovodov a / alebo chirurgické zákroky na ossicles vo veku asi 10 až 12 rokov ... Ostatné operácie kozmetickej chirurgie je možné vykonať aj v dospievaní ...

Naslúchadlo

Sluchové pomôcky sú niekedy možné od veku 3 alebo 4 mesiacov, keď hluchota postihuje obe uši. V závislosti od povahy poškodenia sú s dobrou účinnosťou k dispozícii rôzne druhy protéz.

Lekárska a zdravotná starostlivosť

S cieľom obmedziť a predchádzať zdravotnému postihnutiu je pravidelné monitorovanie multidisciplinárne a vyzýva rôznych špecialistov:

• ORL (vysoké riziko infekcie)
• Očný lekár (korekcia zrakových porúch) a ortopéd (očná rehabilitácia)
• Zubár a čeľustný ortopéd
• Logopéd…

Psychologická a vzdelávacia podpora je často potrebná.