Trizómia 21, nazývaná aj Downov syndróm, je ochorenie spôsobené abnormalitou chromozómov (bunkových štruktúr, ktoré obsahujú genetický materiál tela). Ľudia s Downovým syndrómom majú tri chromozómy 21 namiesto iba jedného páru. Táto nerovnováha vo fungovaní genómu (všetky dedičné informácie prítomné v ľudských bunkách) a organizmu spôsobuje trvalú mentálnu retardáciu a oneskorenie vývoja.

Downov syndróm môže mať rôznu závažnosť. Syndróm je stále známejší a včasná intervencia môže znamenať veľký rozdiel v kvalite života detí a dospelých s touto chorobou. V prevažnej väčšine prípadov táto choroba nie je dedičná, to znamená, že sa neprenáša z rodičov na deti.

Príčiny

Každá ľudská bunka obsahuje 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov, na ktorých sa nachádzajú gény. Keď sú vajíčko a spermie oplodnené, každý rodič prenesie na svoje dieťa 23 chromozómov, inými slovami polovicu svojej genetickej výbavy. Downov syndróm je spôsobený prítomnosťou tretieho chromozómu 21, ktorý je spôsobený abnormalitou počas delenia buniek.

Chromozóm 21 je najmenší z chromozómov: má asi 300 génov. V 95% prípadov Downovho syndrómu sa tento nadbytočný chromozóm nachádza vo všetkých bunkách tela postihnutých.

Vzácnejšie formy Downovho syndrómu sú spôsobené inými abnormalitami v delení buniek. Asi u 2% ľudí s Downovým syndrómom sa prebytočné chromozómy nachádzajú iba v niektorých bunkách tela. Toto sa nazýva trizómia mozaiky 21. U asi 3% ľudí s Downovým syndrómom je nadbytočná iba časť 21. chromozómu. Toto je trizómia 21 translokáciou.

převládání

Vo Francúzsku je trizómia 21 hlavnou príčinou mentálneho postihnutia genetického pôvodu. Existuje približne 50 ľudí s Downovým syndrómom. Táto patológia postihuje 000 ľudí pri 21 až 1 pôrode.

Podľa quebeckého ministerstva zdravotníctva Downov syndróm postihuje približne 21 z 1 pôrodov. Každá žena môže mať dieťa s Downovým syndrómom, ale pravdepodobnosť sa zvyšuje s vekom. Vo veku 770 rokov by žena mala riziko 21 z 20 dieťaťa s Downovým syndrómom. Vo veku 1 rokov je riziko 1500 30 z 1 rokov. Toto riziko by sa znížilo z 1000 na 1 100 až 40 rok a zo 1 na XNUMX až XNUMX rok.

Diagnostický

Diagnóza Downovho syndrómu sa zvyčajne robí po narodení, keď vidíte črty dieťaťa. Na potvrdenie diagnózy je však potrebné vykonať karyotyp (= test, ktorý umožňuje štúdium chromozómov). Odoberie sa vzorka krvi dieťaťa na analýzu chromozómov v bunkách.

Prenatálne testy

Existujú dva typy prenatálnych testov, ktoré môžu diagnostikovať trizómiu 21 pred narodením.

skríningové testy ktoré sú určené pre všetky tehotné ženy, posúdte, či je pravdepodobnosť alebo riziko, že dieťa bude mať trizómiu 21, nízke alebo vysoké. Tento test pozostáva zo vzorky krvi a potom z analýzy nuchálnej priesvitnosti, to znamená z priestoru medzi pokožkou krku a chrbticou plodu. Tento test sa vykonáva počas ultrazvuku medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva. Je to pre plod bezpečné.

diagnostické testy ktoré sú určené pre ženy s vysokým rizikom, naznačujú, či plod má túto chorobu. Tieto testy sa zvyčajne vykonávajú medzi 15^st a 20^st týždeň tehotenstva. Presnosť týchto techník na skríning Downovho syndrómu je približne 98% až 99%. Výsledky testov sú k dispozícii do 2 až 3 týždňov. Pred akýmkoľvek z týchto testov sa tehotnej žene a jej manželovi tiež odporúča, aby sa stretli s genetickým poradcom a prediskutovali riziká a prínosy spojené s týmito intervenciami.

amniocentéza

THEamniocentéza môže s istotou určiť, či plod má Downov syndróm. Tento test sa zvyčajne vykonáva medzi 21^st a 22^st týždeň tehotenstva. Vzorka plodovej vody z maternice tehotnej ženy sa odoberie tenkou ihlou zavedenou do brucha. Amniocentéza prináša určité riziká komplikácií, ktoré môžu ísť až do straty plodu (postihuje 1 z 200 žien). Test je ponúkaný predovšetkým ženám, ktoré sú na základe skríningových testov vystavené vysokému riziku.

Odber choriových klkov.

Odber vzoriek (alebo biopsia) choriových klkov (PVC) umožňuje určiť, či má plod chromozomálnu abnormalitu, ako je trizómia 21. Technika spočíva v odstránení fragmentov placenty nazývaných choriové klky. Vzorka sa odoberá cez brušnú stenu alebo vaginálne medzi 11^st a 13^st týždeň tehotenstva. Táto metóda prináša riziko potratu od 0,5 do 1%.

Účinky na rodinu

Príchod dieťaťa do rodiny s Downovým syndrómom môže vyžadovať obdobie adaptácie. Tieto deti vyžadujú osobitnú starostlivosť a zvýšenú pozornosť. Nájdite si čas na zoznámenie sa so svojim dieťaťom a vytvorte mu miesto v rodine. Každé dieťa s Downovým syndrómom má svoju vlastnú jedinečnú osobnosť a potrebuje toľko lásky a podpory ako ostatné.