Mozaická trizómia 8, tiež nazývaná Warkanyho syndróm, je chromozomálna abnormalita, pri ktorej sa v určitých bunkách tela nachádza ďalších 8 chromozómov. Príznaky, príčiny, výskyt, skríning ... Všetko, čo potrebujete vedieť o trizómii 8.

Trizómia je chromozomálna abnormalita charakterizovaná prítomnosťou extra chromozómu v páre chromozómov. U ľudí normálny karyotyp (všetky chromozómy bunky) skutočne pozostáva z 23 párov chromozómov: 22 párov chromozómov a jeden pár pohlavných chromozómov (XX u dievčat a XY u chlapcov).

V čase oplodnenia sa tvoria chromozomálne abnormality. Väčšina z nich má za následok spontánny potrat počas tehotenstva, pretože plod nie je životaschopný. Ale pri niektorých trizómiách je plod životaschopný a tehotenstvo pokračuje, kým sa dieťa nenarodí. Najbežnejšími trizómiami pri narodení sú trizómie 21, 18 a 13 a trizómia mozaiky 8. Trisómie pohlavných chromozómov je tiež veľmi častá pri niekoľkých možných kombináciách:

• Trizómia X alebo syndróm trojitého X (XXX);
• Le syndróm de Klinefelter (XXY);
• Jacobov syndróm (XYY).

Mozaická trizómia 8 postihuje 1 z 25 až 000 z 1 pôrodov. Postihuje viac chlapcov ako dievčatá (50 -krát viac). Táto chromozomálna abnormalita sa u detí prejavuje stredne ťažkou mentálnou retardáciou (v niektorých prípadoch) spojenou s deformáciami tváre (dysmorfia tváre) a osteoartikulárnymi abnormalitami.

Mentálna retardácia sa prejavuje pomalým správaním u detí s trizómiou mozaiky 8.

Dysmorfia tváre je charakterizovaná:

• vysoké a výrazné čelo;
• predĺžená tvár;
• široký, prevrátený nos;
• veľké ústa so zvláštnym spodným perom, mäsité a zakrivené smerom von;
• ovisnuté viečka a strabizmus očí;
• malá zapustená brada označená vodorovnou jamkou;
• uši s veľkým pavilónom;
• široký krk a úzke ramená.

U týchto detí sú tiež časté anomálie končatín (paličky, hallux valgus, flexné kontraktúry, hlboké palmárne a plantárne ryhy). V 40% prípadov sú pozorované abnormality močových ciest a v 25% prípadov abnormality srdca a veľkých ciev.

Ľudia s trizómiou mozaiky 8 majú normálnu dĺžku života bez vážnych deformácií. Zdá sa však, že táto chromozomálna abnormalita predurčuje nosiče k Wilmsovým nádorom (malígny nádor obličiek u detí), myelodyspláziám (ochorenie kostnej drene) a myeloidným leukémiám (rakovina krvi).

Starostlivosť je multidisciplinárna, každé dieťa má špecifické problémy. Kardiochirurgický zákrok je možné zvážiť v prípade operovateľných srdcových abnormalít.

Okrem trizómie 21 je prenatálny skríning na trizómie možný vykonaním karyotypu plodu. Vždy sa to musí uskutočniť po dohode s rodičmi po lekárskej konzultácii genetického poradenstva. Tento test je ponúkaný párom s vysokým rizikom týchto abnormalít:

• buď je riziko predvídateľné pred začiatkom tehotenstva, pretože v rodinnej anamnéze je chromozomálna anomália;
• buď je riziko nepredvídateľné, ale prenatálny skríning chromozómov (ponúkaný všetkým tehotným ženám) odhalil, že tehotenstvo bolo v rizikovej skupine, alebo boli abnormality zistené na ultrazvuku.

Realizáciu karyotypu plodu je možné vykonať:

• alebo odberom plodovej vody amniocentézou od 15. týždňa tehotenstva;
• alebo vykonaním choriocentézy, tiež nazývanej trofoblastová biopsia (odstránenie prekurzorového tkaniva placenty) medzi 13. a 15. týždňom tehotenstva.