Príznaky sú spojené s ukladaním železa na rôzne orgány, ako je koža, srdce, endokrinné žľazy a pečeň.

Vývoj symptómov ochorenia

- Medzi 0 a 20 rokmi sa železo v tele postupne hromadí bez toho, aby spôsobilo príznaky.

- Medzi 20 a 40 rokmi sa objaví preťaženie železom, ktoré stále nevyvoláva príznaky.

- Približne v polovici štvrtého desaťročia sa u mužov (a neskôr u žien) objavujú prvé klinické príznaky ochorenia: únava stály bolesť kĺbov (malé kĺby prstov, zápästí alebo bokov), zhnednutie pokožky (melanoderma), „sivastý, kovový“ vzhľad pokožky na tvári, veľké kĺby a genitálie, atrofia kože (koža sa stáva tenšou), šupinatý alebo rybí vzhľad (tomu sa hovorí ichtyóza) pokožky a rednutie vlasy a ochlpenie

- Keď diagnóza ochorenia nebola stanovená, objavia sa komplikácie postihujúce pečeň, srdce a Endokrinné žľazy.

Poškodenie pečene : pri klinickom vyšetrení môže lekár zaznamenať zväčšenie pečene, zodpovedné za bolesť brucha. Cirhóza a nástup rakoviny pečene sú najzávažnejšie komplikácie ochorenia.

Postihnutie endokrinných žliaz : priebeh ochorenia môže byť poznačený výskytom cukrovky (poškodenie pankreasu) a impotencie u mužov (poškodenie semenníkov).

Poškodenie srdca : Zásoba železa v srdci je zodpovedná za zvýšenie jeho objemu a príznaky srdcového zlyhania.

Ak je teda choroba diagnostikovaná iba v neskorom štádiu (dnes zostávajúce prípady výnimočné), je možné pozorovať asociáciu srdcového zlyhania, cukrovky a cirhózy pečene. a hnedasté zafarbenie pokožky.

Čím skôr je choroba diagnostikovaná (pred 40. rokom života), tým lepšia je odpoveď na liečbu a priaznivá prognóza ochorenia.. Na druhej strane, keď sa objavia vyššie popísané komplikácie, pri liečbe len málo ustúpia. Ak je pacient liečený pred nástupom cirhózy, jeho dĺžka života je rovnaká ako v bežnej populácii.