Trizómia 18 je charakterizovaná prítomnosťou ďalších 18 chromozómov v určitých bunkách tela alebo v každej z týchto buniek. Sú známe dve formy ochorenia a od toho závisí závažnosť Downovho syndrómu.

Trizómia 18, tiež nazývaná „Edwardsov syndróm“, je ochorenie spôsobené chromozomálnymi abnormalitami. Je definovaná abnormalitami v rôznych častiach tela.

Pacienti s trizómiou 18 majú zvyčajne poruchy rastu pred narodením (intrauterinná retardácia rastu). aj abnormálne nízka hmotnosť. S chorobou môžu súvisieť aj ďalšie príznaky: srdcový infarkt, nedostatky iných orgánov atď.

Trizómia 18 obsahuje aj ďalšie charakteristiky: abnormálny tvar lebky dieťaťa, malú čeľusť a úzke ústa alebo dokonca zastrčené zápästia a prekrývajúce sa prsty.

Tieto rôzne útoky môžu byť pre dieťa životne dôležité. Vo väčšine prípadov dieťa s trizómiou 18 zomrie pred narodením alebo pred prvým mesiacom.

Jedinci, ktorí prežijú po prvom mesiaci, majú zvyčajne výrazné mentálne postihnutie.

Riziko Downovho syndrómu je spojené s tehotenstvom u ženy v každom veku. Navyše je toto riziko zvýšené v kontexte neskorého tehotenstva.

Boli popísané dve špecifické formy ochorenia:

• la plná forma : čo sa týka takmer 94% detí s Downovým syndrómom. Táto forma je charakterizovaná prítomnosťou trojitej kópie (namiesto dvoch) chromozómu 18 v každej z buniek tela. Väčšina detí s touto formou zomiera skôr, ako sa tehotenstvo skončí.
• la tvar mozaiky, ktorá postihuje takmer 5% detí s trizómiou 18. V tomto kontexte je trojitá kópia chromozómu 18 v tele viditeľná iba čiastočne (iba v určitých bunkách). Táto forma je menej závažná ako plná forma.

Závažnosť ochorenia preto závisí od typu trizómie 18, ako aj od počtu buniek obsahujúcich kópiu chromozómu 18, v jeho.

Väčšina prípadov trizómie 18 je dôsledkom prítomnosti trojitej kópie chromozómu 18 v každej bunke tela (namiesto dvoch kópií).

Iba 5% jedincov s trizómiou 18 má príliš veľa iba v určitých bunkách. Táto menšina pacientov je obzvlášť málo náchylná na riziko smrti pred narodením alebo pred prvým mesiacom dieťaťa.

Zriedkavejšie sa dlhé rameno chromozómu 18 môže pripojiť (translokovať) k inému chromozómu počas reprodukcie buniek alebo počas embryonálneho vývoja. To vedie k prítomnosti dvojitej kópie chromozómu 18 spojenej s prítomnosťou ďalšieho chromozómu 18, a teda k 3 chromozómom 18. Pacienti s touto konkrétnou formou trizómie 18 vykazujú čiastočné symptómy.

Riziko trizómie 18 sa týka každého tehotenstva. Toto riziko sa navyše zvyšuje s vekom tehotnej ženy.

Vo väčšine prípadov trizómie 18 je s ňou spojená smrť dieťaťa pred narodením alebo počas prvého mesiaca. Ak dieťa prežije, môžu byť viditeľné následky: oneskorenie vývoja v určitých končatinách a / alebo orgánoch, mentálne postihnutie atď.

Klinické príznaky a všeobecné príznaky môžu pripomínať trizómiu 18:

• hlava menšia ako priemer
• duté líca a úzke ústa
• dlhé prsty, ktoré sa prekrývajú
• veľké uši nasadené veľmi nízko
• deformácie v rázštepe pery

Môžu byť viditeľné ďalšie znaky choroby:

• poškodenie obličiek a srdca
• odmietnutie kŕmiť, čo vedie k nedostatkom vo vývoji dieťaťa
• Ťažkosti s dýchaním
• prítomnosť hernie v žalúdku
• abnormality v kostrovom systéme a najmä v chrbtici
• výrazné problémy s učením.

Rizikovým faktorom pre rozvoj trizómie 18 je genetika.

Prítomnosť trojitej kópie chromozómu 18, iba v určitých bunkách alebo dokonca v každej bunke organizmu, môže skutočne viesť k rozvoju takejto patológie.

V súčasnosti nie je známa žiadna liečba Trisomy 18. Riadenie tejto choroby je účinné vďaka multidisciplinárnemu zdravotníckemu tímu.

Ošetrenia však môžu byť predpísané, a to v súvislosti s infarktom, infekciami alebo ťažkosťami s jedlom.

La fyzioterapia môžu byť tiež liečené na trizómiu 18, najmä ak sú postihnuté svalové a kostné systémy.