Deti Mesiaca trpia veľmi zriedkavým dedičným ochorením známym ako xeroderma pidementosum (XP) a trpia precitlivenosťou na ultrafialové žiarenie, ktoré im bráni vystavovať sa slnku. Pri absencii úplnej ochrany trpia rakovinou kože a poškodením očí, niekedy spojené s neurologickými poruchami. V manažmente sa dosiahol značný pokrok, ale prognóza je stále nepriaznivá a s chorobou je naďalej ťažké každodenne žiť.

Definícia

Xeroderma pigmentosum (XP) je zriedkavé dedičné genetické ochorenie charakterizované extrémnou citlivosťou na ultrafialové (UV) žiarenie nachádzajúce sa v slnečnom svetle a niektorých umelých svetelných zdrojoch.

U postihnutých detí dochádza pri menšom pobyte na slnku k poškodeniu kože a očí a u veľmi malých detí sa môže vyskytnúť rakovina kože. Niektoré formy ochorenia sú sprevádzané neurologickými poruchami.

Bez úplnej ochrany pred slnkom je životnosť kratšia ako 20 rokov. Mladí pacienti, ktorí sú nútení vychádzať von len v noci, aby sa nevystavili slnku, sa niekedy nazývajú „deti mesiaca“.

Príčiny

UV žiarenie (UVA a UVB) je neviditeľné žiarenie krátkej vlnovej dĺžky a veľmi prenikavé.

U ľudí mierna expozícia UV lúčom vyžarovaným slnkom umožňuje syntézu vitamínu D. Na druhej strane je nadmerná expozícia škodlivá, pretože spôsobuje krátkodobé popáleniny kože a očí a z dlhodobého hľadiska vyvoláva predčasnú pokožku. starnutie, ako aj rakovina kože.

Toto poškodenie je spôsobené produkciou voľných radikálov, veľmi reaktívnych molekúl, ktoré menia DNA buniek. Systém opravy DNA buniek zvyčajne opravuje väčšinu poškodení DNA. Ich akumulácia, ktorá má za následok premenu buniek na rakovinové bunky, sa oneskoruje.

Ale v Mesačných deťoch nie je systém opravy DNA účinný, pretože gény, ktoré ho riadia, sú pozmenené dedičnými mutáciami.

Presnejšie povedané, bolo možné identifikovať mutácie postihujúce 8 rôznych génov schopných spôsobiť sedem typov takzvaných „klasických“ XP (XPA, XPB atď. XPG) vyskytujúcich sa v podobných formách, ako aj typ nazývaný „variant XP“ . , čo zodpovedá oslabenej forme ochorenia s neskoršími prejavmi.

Aby sa ochorenie prejavilo, je potrebné zdediť kópiu mutovaného génu od matky a ďalšiu od otca (prenos v režime „autozomálne recesívne“). Rodičia sú teda zdraví nosiči, z ktorých každý má jednu kópiu mutovaného génu.

Diagnostický

Diagnózu možno stanoviť v ranom detstve, okolo 1. až 2. roku života, s objavením sa prvých kožných a očných príznakov.

Aby sa to potvrdilo, vykoná sa biopsia, ktorá odoberie bunky nazývané fibroblasty umiestnené v derme. Bunkové testy môžu kvantifikovať rýchlosť opravy DNA.

Dotknutí ľudia

V Európe a Spojených štátoch má XP 1 až 4 z 1 000 000 ľudí. V Japonsku, krajinách Maghrebu a na Blízkom východe je obeťou choroby 1 zo 100 000 detí.

V októbri 2017 združenie „Les Enfants de la lune“ identifikovalo vo Francúzsku 91 prípadov.. 

Ochorenie spôsobuje kožné a očné lézie, ktoré degenerujú skoro, s frekvenciou asi 4000-krát vyššou ako u bežnej populácie.

Kožné lézie

• Sčervenanie (erytém): Citlivosť na UV žiarenie má za následok vážne „spálenie“ po minimálnej expozícii od prvých mesiacov života. Tieto popáleniny sa hoja zle a trvajú niekoľko týždňov.
• Hyperpigmentácia: Na tvári sa objavujú „pehy“ a exponované časti tela sa nakoniec pokrývajú nepravidelnými hnedými škvrnami.
• Rakoviny kože: Ako prvé sa objavujú predrakovinové lézie (solárne keratózy) s výskytom malých červených a drsných škvŕn. Rakovina sa zvyčajne vyvíja pred dosiahnutím veku 10 rokov a môže sa objaviť už v 2 rokoch. Môže ísť o lokalizované karcinómy alebo melanómy, ktoré sú závažnejšie pre svoj sklon k šíreniu (metastázy).

Poškodenie očí

Niektoré bábätká trpia svetloplachosťou a neznášajú veľmi dobre svetlo. Od 4. roku života sa vyvíjajú abnormality rohovky a spojovky (konjunktivitída) a môže sa objaviť rakovina oka.

Neurologické poruchy

Pri určitých formách ochorenia (približne u 20 % pacientov) sa môžu objaviť neurologické poruchy alebo abnormality psychomotorického vývoja (hluchota, problémy s motorickou koordináciou atď.). Nie sú prítomné vo forme XPC, najbežnejšej vo Francúzsku.

Pri absencii kuratívnej liečby je manažment založený na prevencii, detekcii a liečbe kožných a očných lézií. Je potrebné veľmi pravidelné sledovanie (niekoľkokrát do roka) dermatológom a oftalmológom. Akékoľvek neurologické a sluchové problémy by mali byť tiež vyšetrené.

Prevencia všetkého vystavenia UV žiareniu

Potreba vyhýbať sa UV žiareniu prevracia život rodiny hore nohami. Vychádzky sú obmedzené a aktivity sa cvičia v noci. Deti Mesiaca sú teraz v škole vítané, ale organizáciu je často ťažké nastaviť.

Ochranné opatrenia zostávajú mimoriadne reštriktívne a nákladné:

• opakované aplikácie opaľovacieho krému s veľmi vysokou ochranou,
• nosenie ochranných prostriedkov: klobúk, maska ​​alebo UV okuliare, rukavice a špeciálny odev,
• vybavenie pravidelne frekventovaných miest (domov, škola, auto a pod.) anti-UV oknami a svetlami (pozor na neónky!). 

Liečba kožných nádorov

Vo všeobecnosti sa uprednostňuje chirurgické odstránenie nádorov v lokálnej anestézii. Niekedy sa na podporu hojenia vykonáva kožný štep odobratý od samotného pacienta.

Iná klasická liečba rakoviny (chemoterapia a rádioterapia) sú alternatívami, keď je nádor ťažko operovateľný.

Iné terapeutické prostriedky

• Perorálne retinoidy môžu pomôcť predchádzať kožným nádorom, ale často sú zle tolerované.
• Predrakovinové lézie sa liečia aplikáciou krému na báze 5-fluóruracilu (protirakovinová molekula) alebo kryoterapiou (popáleniny chladom).
• Suplementácia vitamínu D je nevyhnutná na kompenzáciu nedostatkov, ktoré sa objavujú v dôsledku nedostatočného pobytu na slnku.

Psychologická starostlivosť

S pocitom sociálneho vylúčenia, prehnanou ochranou rodičov a estetickými dôsledkami kožných lézií a operácií nie je ľahké žiť. Okrem toho životná prognóza zostáva neistá, aj keď sa zdá byť oveľa lepšia od nedávnej implementácie nových protokolov na úplnú ochranu pred UV žiarením. Psychologická starostlivosť môže pomôcť pacientovi a jeho rodine vyrovnať sa s chorobou.

Vyhľadanie

Objav príslušných génov otvoril nové možnosti liečby. Génová terapia a lokálne liečby na opravu DNA by mohli byť riešeniami do budúcnosti.

V rodinách, kde sa narodili mesačné deti, sa odporúča genetické poradenstvo. Umožní diskusiu o rizikách spojených s novým narodením.

Prenatálna diagnostika je možná, ak boli identifikované príslušné mutácie. Ak si to pár želá, lekárske ukončenie tehotenstva je možné.