Achondroplázia je v skutočnosti špeciálny typ chondrodyplázie, buď je to forma zúženia a / alebo predĺženia končatín. Táto choroba sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

- rizomelia: ktorá postihuje koreň končatín, buď stehno alebo paže;

-hyper-lordóza: zvýraznenie chrbtových zakrivení;

- brachydaktylia: abnormálne malá veľkosť falangov prstov a / alebo prstov na nohách;

- makrocefália: abnormálne veľká veľkosť lebečného obvodu;

- hypoplázia: oneskorený rast tkaniva a / alebo orgánu.

Z etnologického hľadiska achondroplázia znamená „bez tvorby chrupavky“. Táto chrupavka je tvrdé, ale pružné tkanivo tvoriace súčasť zloženia kostry. Napriek tomu v tejto patológii nejde o zlý útvar na úrovni chrupavky, ale o problém v osifikácii (tvorbe kostí). To platí viac pre dlhé kosti, ako sú ruky a nohy.

Subjekty postihnuté achondropláziou svedčia o malej stavbe. Priemerná výška muža s achondropláziou je 1,31 m a výška chorej ženy je 1,24 m.

Zvláštne vlastnosti choroby majú za následok veľkú veľkosť kmeňa, ale abnormálne malú veľkosť rúk a nôh. Naopak, makrocefália je spravidla spojená, ktorá je definovaná zväčšením lebečného obvodu, najmä čela. Prsty týchto pacientov sú zvyčajne malé s viditeľnou divergenciou stredného prsta, čo má za následok tvar trojzubej ruky.

S achondropláziou môžu byť spojené určité zdravotné problémy. To je obzvlášť prípad respiračných anomálií s dýchaním, ktoré sa spomaľujú prúdmi s obdobiami apnoe. Okrem toho je s ochorením často spojená obezita a ušné infekcie. Viditeľné sú aj posturálne problémy (hyper-lordóza).

Môžu nastať potenciálne komplikácie, ako je spinálna stenóza alebo zúženie miechového kanála. Výsledkom je stlačenie miechy. Tieto komplikácie sú zvyčajne znakmi bolesti, slabosti nôh a pocitov mravčenia.

V menšej frekvencii je možný výskyt hydrocefalu (závažná neurologická abnormalita). (2)

Ide o zriedkavé ochorenie, ktorého prevalencia (počet prípadov v danej populácii v danom čase) je 1 z 15 narodených. (000)

Klinické prejavy achondroplázie sa pri narodení prejavujú:

- abnormálne malá veľkosť končatín s rizomeliou (poškodenie koreňov končatín);

- abnormálne veľká veľkosť kmeňa;

- abnormálne veľká veľkosť lebečného obvodu: makrocefália;

- hypoplázia: oneskorený rast tkaniva a / alebo orgánu.

Oneskorenie motorických schopností je tiež významné pre patológiu.

Môžu byť spojené aj ďalšie dôsledky, ako je spánková apnoe, opakujúce sa ušné infekcie, problémy so sluchom, prekrývanie zubov, torakolumbálna kyfóza (deformácia chrbtice).

V najťažších prípadoch ochorenia môže súvisieť s kompresiou miechy, ktorá spôsobuje situácie apnoe, oneskorenie vývoja a pyramídové znaky (všetky poruchy motoriky). Hydrocefalus je navyše hodnoverný, čo vedie k neurologickému deficitu a kardiovaskulárnym ochoreniam.

Ľudia s touto chorobou majú priemernú výšku 1,31 m u mužov a 1,24 m u žien.

U týchto pacientov je navyše široko pozorovaná obezita. (1)

Pôvod achondroplázie je genetický.

Vývoj tejto choroby je skutočne dôsledkom mutácií v géne FGFR3. Tento gén umožňuje tvorbu proteínu, ktorý sa podieľa na vývoji a regulácii kostného a mozgového tkaniva.

V tomto géne existujú dve špecifické mutácie. Podľa vedcov tieto mutácie spôsobujú prílišnú aktiváciu proteínu, zasahujú do vývoja kostry a vedú k deformáciám kostí. (2)

Ochorenie sa prenáša autozomálne dominantným procesom. Alebo že iba jedna z dvoch kópií požadovaného mutovaného génu je dostatočná na to, aby si subjekt vyvinul spojený chorý fenotyp. Pacienti s achondropláziou potom zdedia kópiu mutovaného génu FGFR3 od jedného z dvoch chorých rodičov.

Pri tomto spôsobe prenosu je teda 50% riziko prenosu choroby na potomstvo. (1)

U jedincov, ktorí dedia obidve mutované kópie požadovaného génu, sa vyvinie závažná forma ochorenia, ktorá má za následok vážne zúženie končatín a kostí. Títo pacienti sa zvyčajne narodia predčasne a zomrú krátko po narodení na zlyhanie dýchania. (2)

Rizikové faktory ochorenia sú genetické.

V skutočnosti sa choroba prenáša autozomálne dominantným prenosom týkajúcim sa génu FGFR3.

Tento princíp prenosu odráža, že jedinečná prítomnosť jedinej kópie mutovaného génu je dostatočná na rozvoj ochorenia.

V tomto zmysle má jedinec s jedným z jeho dvoch rodičov trpiaci touto patológiou 50% riziko dedičnosti mutovaného génu, a teda aj vzniku ochorenia.

Diagnóza ochorenia je predovšetkým diferenciálna. Vzhľadom na rôzne súvisiace fyzické vlastnosti: rizoméliu, hyper lordózu, brachydaktyliu, makrocefáliu, hypopláziu atď., Lekár môže u predmetného subjektu vysloviť hypotézu.

V súvislosti s touto prvou diagnózou genetické testy umožňujú poukázať na možnú prítomnosť mutovaného génu FGFR3.

Liečba choroby začína následnou prevenciou. To pomáha predchádzať vzniku komplikácií, ktoré môžu byť u pacientov s achondropláziou smrteľné.

U novorodencov je často potrebná operácia hydrocefalu. Okrem toho je možné vykonať ďalšie chirurgické zákroky s cieľom predĺžiť končatiny.

Infekcie uší, infekcie uší, problémy so sluchom atď. Sú liečené adekvátnymi liekmi.

Predpisovanie kurzov logopédie môže byť užitočné pre niektorých chorých.

Pri liečbe spánkového apnoe sa môže vykonať adenotonsilektómia (odstránenie mandlí a adenoidov).

Okrem týchto ošetrení a operácií sa pre choré deti spravidla odporúča monitorovanie výživy a diéta.

Stredná dĺžka života chorých je o niečo nižšia ako priemerná dĺžka života bežnej populácie. Navyše rozvoj komplikácií, najmä kardiovaskulárnych, môže mať negatívne dôsledky na životne dôležitú prognózu pacientov. (1)