Toto neinfekčné ochorenie je charakterizované tvorbou usadenín bielkovín, ktoré menia normálne fungovanie orgánov. Najčastejšie prechádza do ťažkej formy a môže postihnúť všetky orgány. Nevieme presne celkový počet ľudí postihnutých vo Francúzsku touto vzácnou chorobou, ale odhaduje sa, že postihuje 1 zo 100 ľudí. (000) Vo Francúzsku je každý rok diagnostikovaný približne 1 nový prípad AL amyloidózy. menej zriedkavá forma ochorenia.

Usadeniny amyloidózy sa potenciálne môžu objaviť takmer v každom tkanive a orgáne v tele. Amyloidóza najčastejšie prechádza do ťažkej formy postupným ničením postihnutých orgánov: najčastejšie sú postihnuté obličky, srdce, tráviaci trakt a pečeň. Amyloidóza však môže postihnúť aj kosti, kĺby, pokožku, oči, jazyk ...

Rozsah symptómov je preto veľmi široký: nepohodlie a dýchavičnosť pri postihnutí srdca, edém nôh vzhľadom na obličky, pokles svalového tonusu pri postihnutí periférnych nervov, hnačka / zápcha a obštrukcia v prípade oblička. tráviaci trakt atď. Akútne príznaky, ako je dýchavičnosť, hnačka a krvácanie, by mali upozorniť a viesť k skríningu amyloidózy.

Amyloidóza je spôsobená zmenou molekulárnej štruktúry proteínu, ktorý ho robí nerozpustným v tele. Proteín potom tvorí molekulárne usadeniny: amyloidná látka. Je správnejšie hovoriť o amyloidóze ako o amyloidóze, pretože hoci táto choroba má rovnakú príčinu, jej prejavy sú veľmi rozmanité. V skutočnosti je za toľko špecifických foriem zodpovedných asi dvadsať bielkovín. Prevládajú však tri typy amyloidózy: AL (imunoglobulínová), AA (zápalová) a ATTR (transtyretín).

• AL amyloidóza je dôsledkom množenia určitých bielych krviniek (plazmatických buniek). Produkujú protilátky (imunoglobulíny), ktoré sa agregujú a vytvárajú usadeniny.
• K amyloidóze AA dochádza vtedy, keď chronický zápal spôsobuje vysokú produkciu proteínov SAA, ktoré v tkanivách vytvoria amyloidózu.
• Proteín transtyretínu sa podieľa na ATTR amyloidóze. Táto forma ochorenia je genetická. Postihnutý rodič má 50% riziko prenosu mutácie na svoje dieťa.

Amyloidóza nie je nákazlivá. Epidemiologické údaje jasne naznačujú, že riziko sa zvyšuje s vekom (amyloidóza je často diagnostikovaná okolo 60-70 rokov). Ľudia s infekčným alebo zápalovým ochorením, ako aj tí, ktorí absolvovali predĺženú dialýzu, sú zraniteľnejší. Pretože niektoré formy amyloidózy, ako napríklad ATTR amyloidóza, sú spojené s dedičnou genetickou mutáciou, rodiny, v ktorých bol postihnutý jeden alebo viac členov, musia byť predmetom špeciálneho monitorovania.

K dnešnému dňu neexistujú žiadne prostriedky prevencie na boj proti amyloidóze. Všetky ošetrenia spočívajú v znížení produkcie toxického proteínu, ktorý sa ukladá a agreguje v tkanivách, líšia sa však podľa typu amyloidózy:

• chemoterapiou v prípade AL amyloidózy. Drogy použité v jeho liečbe ukazujú “ skutočnej účinnosti », Potvrdzuje Národnú internú spoločnosť (SNFMI) a upresňuje, že srdcový záchvat je naďalej vážny.
• používanie silných protizápalových liekov na boj proti zápalu, ktorý spôsobil AA amyloidózu.
• Pri ATTR amyloidóze môže byť potrebná transplantácia, ktorá nahradí pečeň kolonizovanú toxickým proteínom.

Francúzska asociácia proti amyloidóze zverejňuje množstvo informácií o tejto chorobe a jej liečbe, určených pre pacientov a ich príbuzných.