Artrogrypóza je vrodené ochorenie, ktorého dôsledkom je stuhnutosť kĺbov. Rozsah pohybu je preto obmedzený. Kĺbové kontraktúry súvisiace s touto chorobou sa vyvíjajú in utero a príznaky sú prítomné od narodenia.

Postihnuté môžu byť všetky kĺby alebo len niektoré: končatiny, hrudník, chrbtica alebo temporomaxilárne (čeľuste).

Prenatálna diagnostika je ťažká. Dá sa to urobiť, keď matka cíti pokles pohybu plodu. Diagnóza sa stanoví pri narodení po klinickom pozorovaní a röntgenovom žiarení. 

Príčiny artrogrypózy nie sú v súčasnosti známe.

Artrogrypóza je vrodené ochorenie, ktorého dôsledkom je stuhnutosť kĺbov. Rozsah pohybu je preto obmedzený. Kĺbové kontraktúry súvisiace s touto chorobou sa vyvíjajú in utero a príznaky sú prítomné od narodenia.

Postihnuté môžu byť všetky kĺby alebo len niektoré: končatiny, hrudník, chrbtica alebo temporomaxilárne (čeľuste).

Prenatálna diagnostika je ťažká. Dá sa to urobiť, keď matka cíti pokles pohybu plodu. Diagnóza sa stanoví pri narodení po klinickom pozorovaní a röntgenovom žiarení. 

Príčiny artrogrypózy nie sú v súčasnosti známe.

Rozlišujeme niekoľko foriem artrogrypózy:

Viacnásobná vrodená artrogrypóza (MCA)

Je to najčastejšie sa vyskytujúca forma, rádovo tri pôrody na 10. 

Postihuje všetky štyri končatiny v 45% prípadov, iba dolné končatiny v 45% prípadov a iba horné končatiny v 10% prípadov.

Vo väčšine prípadov sú kĺby postihnuté symetricky.

Asi 10% pacientov má brušné abnormality v dôsledku abnormálnej tvorby svalov.

Ostatné artrogrypózy

Za stuhnutosť kĺbov je zodpovedných mnoho stavov plodu, genetické alebo malformačné syndrómy. Najčastejšie ide o abnormality mozgu, miechy a vnútorností. Niektoré vedú k výraznej strate autonómie a sú život ohrozujúce. 

• Hechtov syndróm alebo trizmus-pseudo kamptodaktylie: spája ťažkosti s otváraním úst, poruchu predĺženia prstov a zápästia a konských alebo konvexných varusových chodidiel. 
• Freemanov-Shedonov alebo kraniokarpo-tarzálny syndróm, tiež známy ako pískajúce dieťa: pozorujeme charakteristickú faciu s malými ústami, malým nosom, nevyvinutými krídlami nosa a epikantom (kožný záhyb v tvare polmesiac vo vnútornom kútiku oka).
• Moebiusov syndróm: zahŕňa chodidlo, deformáciu prstov a obojstrannú paralýzu tváre.

Cieľom liečby nie je vyliečiť symptóm, ale poskytnúť najlepšiu možnú aktivitu kĺbov. Závisia od typu a stupňa artrogrypózy. V závislosti od prípadu sa môže odporučiť:

• Funkčná rehabilitácia na korekciu deformít. Čím skôr bude rehabilitácia, tým menej pohybu bude obmedzených.
• Fyzioterapia.
• Chirurgický zákrok: hlavne v prípade chodidla, vykĺbeného bedra, korekcia osi končatiny, predĺženie šliach alebo svalové presuny.
• Použitie ortopedického korzetu v prípade deformácie chrbtice.

Športovanie nie je zakázané a malo by byť zvolené podľa kapacity pacienta.

Po narodení sa stuhnutosť kĺbov nezhoršuje. Počas rastu však môže nepoužívanie končatín alebo veľký prírastok hmotnosti viesť k výraznej ortopedickej deformácii.

Svalová sila sa vyvíja len veľmi málo. Je teda možné, že už dospelému pacientovi na určitých končatinách nestačí.

Tento syndróm môže byť obzvlášť deaktivujúci v dvoch prípadoch:

• Keď útok dolných končatín vyžaduje zariadenie, ktoré stojí vzpriamene. To si vyžaduje, aby bol človek schopný sám to dať, aby bol autonómny, a teda aby takmer normálne používal horné končatiny. Toto použitie musí byť tiež úplné, ak je na pohyb potrebná palica.
• Keď dosiahnutie štyroch končatín vyžaduje použitie elektrického invalidného vozíka a použitie tretej osoby.