Benígne, ale opakujúce sa a ktoré môžu byť lokálne veľmi invazívne, desmoidné nádory alebo agresívna fibromatóza, sú zriedkavé nádory, ktoré sa vyvíjajú z tkanív a svalových obalov (aponeurózy). Nepredvídateľný vývoj, môžu byť zdrojom bolesti a výrazného funkčného nepohodlia. Riadenie je komplexné a vyžaduje si zásah multidisciplinárneho expertného tímu.

Definícia

Desmoidné nádory alebo agresívna fibromatóza sú zriedkavé nádory tvorené vláknitými bunkami, ktoré sa podobajú normálnym bunkám vo vláknitom tkanive nazývanom fibroblasty. Patria do kategórie spojivových nádorov („nádory mäkkých tkanív“) a vyvíjajú sa zo svalov alebo svalových obalov (aponeurózy).

Jedná sa o benígne nádory - nie sú príčinou metastáz - ale o veľmi nepredvídateľný vývoj, ktoré sa často ukážu ako veľmi invazívne lokálne a vysoko rekurentné, aj keď sa niektoré vyvíjajú málo alebo dokonca pravdepodobne spontánne ustúpia.

Môžu vzniknúť kdekoľvek v tele. Povrchové formy sa dostávajú prednostne na končatiny a brušnú stenu, ale sedadlom môže byť aj krk a hlava (u malých detí) alebo hrudník. Existujú aj hlboké formy desmoidných nádorov (intraabdominálna lokalizácia).

Príčiny

Pôvod desmoidných nádorov zostáva zle pochopený, ale predpokladá sa, že je multifaktoriálny so zapojením hormonálnych a genetických faktorov.

Náhodné alebo chirurgické traumy (jazvy) sa zdajú byť jednou z príčin ich vzhľadu, ako aj pôrodu (na úrovni brušnej steny).

Diagnostický

Zobrazovacie vyšetrenia ukazujú prítomnosť infiltrujúcej hmoty, ktorá postupom času rastie. Diagnóza je založená hlavne na CT (počítačová tomografia alebo CT) pre intraabdominálne nádory alebo MRI (magnetická rezonancia) pre ostatné nádory.

Na potvrdenie diagnózy je potrebná biopsia. Aby sa vylúčilo riziko zámeny, histologickú analýzu (vyšetrenie pod mikroskopom) musí vykonať lekár špecializujúci sa na patológiu so skúsenosťami s týmito nádormi.

Na detekciu možných mutácií je možné vykonať aj genetické testy.

Dotknutí ľudia

Desmoidné nádory postihujú väčšinou mladých dospelých, vrcholí okolo 30. roku. Ochorenie postihuje predovšetkým ženy. Postihnuté sú aj deti, najmä v ranom veku. 

Ide o zriedkavý nádor (0,03% všetkých nádorov), ktorý sa každoročne odhaduje iba na 2 až 4 nové prípady na milión obyvateľov.

Rizikové faktory

V rodinách postihnutých familiárnou adenomatóznou polypózou, vzácnym dedičným ochorením charakterizovaným existenciou násobkov hrubého čreva, je riziko vzniku desmoidného nádoru vyššie ako u bežnej populácie a odhaduje sa na 10 až 15 %. Je spojená s mutáciami v géne nazývanom APC (tumor supresorový gén), ktorý sa podieľa na tomto ochorení.

Drvivá väčšina prípadov agresívnej fibromatózy sa však objavuje sporadicky (bez dedičného pozadia). V asi 85% týchto neprenosných prípadov je potom nádorová transformácia buniek spojená s náhodnými mutáciami génu CTNNB1, čo spôsobuje modifikáciu proteínu, ktorý sa podieľa na kontrole proliferácie nádorov, nazývaného beta-katenín.

opuch

Desmoidné nádory vytvárajú opuch, ktorý je pri palpácii detegovaný ako pevné, mobilné, niekedy veľmi veľké „guľôčky“, ktoré často priľnú k okolitým organickým štruktúram.

bolesť

Nádor je sám o sebe bezbolestný, ale v závislosti od jeho umiestnenia môže spôsobiť silnú bolesť svalov, brucha alebo nervov.

Funkčné gény

Kompresia vyvíjaná na susedné tkanivá môže spôsobiť rôzne funkčné abnormality. Stlačenie nervov môže byť napríklad príčinou zníženia pohyblivosti končatiny. Hlboké formy postihujú cievy, črevo alebo močový systém atď.

Je možná strata funkcie príslušného orgánu.

Niektoré desmoidné nádory majú tiež horúčku.

Neexistuje štandardizovaná terapeutická stratégia a rozhoduje o nej od prípadu k prípadu odborný multidisciplinárny tím.

Stabilné desmoidné nádory môžu byť bolestivé a vyžadujú liečbu bolesti. 

Aktívny dohľad

Chirurgia sa predtým praktizovala a teraz sa upúšťa od konzervatívneho prístupu, ktorý spočíva v podrobnom monitorovaní vývoja nádoru pred zavedením niekedy náročnej liečby, ktorá by nebola potrebná.

Aj keď je nádor stabilný, môže byť potrebná liečba bolesti.

chirurgia

Úplné chirurgické odstránenie desmoidného tumoru je preferované vtedy, keď je to možné a rozšírenie tumoru to umožňuje bez toho, aby to spôsobilo väčšiu funkčnú stratu (napr. Amputáciu končatiny).

rádioterapia

Môže sa použiť na pokus o regresiu desmoidného nádoru alebo o jeho stabilizáciu v prípade progresie, relapsu alebo na zníženie rizika recidívy po chirurgickom zákroku. Vzhľadom na svoje škodlivé účinky na rastúce jedince a veľmi málo sa používa u detí. 

Liečba liekov

Rôzne molekuly majú viac -menej dobre zavedenú účinnosť a používajú sa samotné alebo v kombinácii. Najmä tamoxifén, aktívny antiestrogén, sa používa vtedy, keď je nádor citlivý na tento ženský hormón, na nesteroidné protizápalové lieky, na rôzne druhy chemoterapie (metotrexát, vinblastín / vinorelbín, pegylovaný lipozomálny doxorubicín) alebo lieky zamerané na molekulárnu terapeutiku, ktoré blokujú rast nádoru (imatinib, sorafenib), podávané vo forme tabliet.

Ostatné lieky

• Kryoterapia sa používa v celkovej anestézii na zničenie nádorov ich zmrazením

  - 80 ° C

• Infúzia izolovanej končatiny zahŕňa infúziu vysokodávkovanej chemoterapie iba do postihnutej končatiny.

Tieto postupy ponúka iba niekoľko odborných centier vo Francúzsku.

vývoj

Asi v 70% prípadov sa pozoruje lokálna recidíva nádoru. Životná prognóza nie je zapojená, s výnimkou prípadu komplikácií chirurgického zákroku, najmä pre brušné nádory.