Huntingtonova choroba je genetické a dedičné neurodegeneratívne ochorenie. Ničením neurónov v určitých oblastiach mozgu spôsobuje vážne motorické a psychiatrické poruchy a môže viesť k úplnej strate autonómie a smrti. Gén, ktorého zmena spôsobuje ochorenie, bol identifikovaný v 90. rokoch, Huntingtonova choroba však zostáva dodnes nevyliečiteľná. Postihuje jedného z 10 ľudí vo Francúzsku, čo predstavuje približne 000 pacientov.

Stále sa mu hovorí „Huntingtonova chorea“, pretože najcharakteristickejším príznakom choroby sú nedobrovoľné pohyby (nazývané choreika), ktoré spôsobuje. U niektorých pacientov sa však nevyskytujú choreické poruchy a symptómy ochorenia sú širšie: k týmto psychomotorickým poruchám sa často pridávajú psychiatrické a behaviorálne poruchy. Tieto psychiatrické poruchy, ktoré sa často vyskytujú na začiatku ochorenia (a niekedy sa objavujú aj pred motorickými poruchami), môžu viesť k demencii a samovražde. Príznaky sa zvyčajne prejavujú okolo 40-50 rokov, ale pozorujú sa skoré a neskoré formy ochorenia. Všimnite si toho, že všetci nositelia mutovaného génu jeden deň deklarujú chorobu.

Americký lekár George Huntington popísal Huntingtonovu chorobu v roku 1872, ale až v roku 1993 bol identifikovaný zodpovedný gén. Bol lokalizovaný na krátkom ramene chromozómu 4 a pomenovaný IT15. Ochorenie je spôsobené mutáciou tohto génu, ktorý riadi produkciu huntingtínového proteínu. Presná funkcia tohto proteínu je stále neznáma, ale vieme, že genetická mutácia ho robí toxickým: spôsobuje usadeniny v strede mozgu, presnejšie v jadre neurónov jadra kaudátu, potom mozgovej kôry. Treba však poznamenať, že Huntingtonova choroba nie je systematicky spojená s IT15 a môže byť spôsobená mutáciou iných génov. (1)

Huntingtonova choroba sa môže prenášať z generácie na generáciu (nazýva sa „autozomálne dominantná“) a riziko prenosu na potomstvo je jedno z dvoch.

Genetický skríning choroby u rizikových ľudí (s rodinnou anamnézou) je možný, ale veľmi pod dohľadom lekára, pretože výsledok testu nie je bez psychologických následkov.

Prenatálna diagnostika je tiež možná, ale je prísne vymedzená zákonom, pretože vyvoláva otázky bioetiky. Matka, ktorá zvažuje dobrovoľné prerušenie tehotenstva v prípade, že jej plod nesie zmenený gén, má právo požiadať o túto prenatálnu diagnostiku.

K dnešnému dňu neexistuje liečebná liečba a iba liečba symptómov môže chorému človeku uľaviť a spomaliť fyzické a psychické zhoršenie: psychotropné lieky na zmiernenie psychiatrických porúch a epizód depresie, ktoré často idú ruka v ruke s touto chorobou. ; neuroleptické lieky na zníženie choreických pohybov; rehabilitácia prostredníctvom fyzioterapie a logopédie.

Hľadanie budúcich terapií je zamerané na transplantáciu fetálnych neurónov s cieľom stabilizovať motorické funkcie mozgu. V roku 2008 vedci z Pasteurovho inštitútu a CNRS dokázali schopnosť mozgu opraviť sa sami tým, že identifikovali nový zdroj produkcie neurónov. Tento objav vyvoláva nové nádeje na liečbu Huntingtonovej choroby a ďalších neurodegeneratívnych stavov, ako je Parkinsonova choroba. (2)

Testy génovej terapie tiež prebiehajú vo viacerých krajinách a uberajú sa niekoľkými smermi, pričom jedným z nich je zablokovanie expresie mutovaného génu huntingtínu.