Mikrocefália je charakterizovaná vývojom lebečného obvodu pri narodení menej ako normálne. Dojčatá narodené s mikrocefáliou majú zvyčajne malú veľkosť mozgu, ktorá sa preto nemôže správne vyvinúť. (1)

Prevalencia ochorenia (počet prípadov v danej populácii v danom čase) je dodnes neznáma. Okrem toho sa ukázalo, že táto choroba je vo vyššej frekvencii prítomná v Ázii a na Blízkom východe s incidenciou 1 /1 ročne. (000)

Mikrocefália je stav, ktorý je definovaný veľkosťou hlavy dieťaťa, ktorá je menšia ako normálne. Počas tehotenstva hlava dieťaťa normálne rastie vďaka progresívnemu vývoju mozgu. Táto choroba sa potom môže vyvinúť počas tehotenstva, počas abnormálneho vývoja mozgu dieťaťa alebo pri narodení, keď sa jeho vývoj náhle zastaví. Mikrocefália môže byť sama osebe dôsledkom bez toho, aby dieťa malo iné abnormality, alebo by mohlo byť spojené s inými nedostatkami viditeľnými pri narodení. (1)

Existuje závažná forma ochorenia. Táto závažná forma sa objavuje v dôsledku abnormálneho vývoja mozgu počas tehotenstva alebo pri pôrode.

Mikrocefália môže byť preto prítomná pri narodení dieťaťa alebo sa môže vyvinúť v prvých mesiacoch po pôrode. Táto choroba je často dôsledkom genetických abnormalít, ktoré zasahujú do rastu mozgovej kôry počas prvých mesiacov vývoja plodu. Táto patológia môže byť tiež dôsledkom zneužívania drog alebo alkoholu u matky počas tehotenstva. Zdrojom ochorenia môžu byť aj materské infekcie s cytomegalovírusom, rubeolou, ovčími kiahňami atď.

V prípade infekcie matky vírusom Zika je šírenie vírusu viditeľné aj v tkanivách dieťaťa, ktoré môže viesť k smrti mozgu. V tejto súvislosti je poškodenie obličiek často spojené s infekciou vírusom Zika.

Dôsledky ochorenia závisia od jeho závažnosti. Deti, ktoré vyvíjajú mikrocefáliu, môžu skutočne predstavovať poruchy kognitívneho vývoja, oneskorenie motorických funkcií, jazykové ťažkosti, krátku stavbu, hyperaktivitu, epileptické záchvaty, nekoordinovanosť alebo dokonca ďalšie neurologické abnormality. (2)

Mikrocefália sa vyznačuje veľkosťou hlavy, ktorá je menšia ako normálne. Táto anomália je dôsledkom zníženého vývoja mozgu počas fetálneho obdobia alebo po pôrode.

Dojčatá narodené s mikrocefáliou môžu mať množstvo klinických prejavov. Tieto priamo závisia od závažnosti ochorenia a zahŕňajú: (1)

- epileptické záchvaty;

- oneskorenie v duševnom vývoji dieťaťa, v rozprávaní, v chôdzi atď.;

- mentálne postihnutie (znížená schopnosť učiť sa a oneskorenie životne dôležitých funkcií);

- problémy s nekoordinovanosťou;

- ťažkosti s prehĺtaním;

- strata sluchu;

- problémy s očami.

Tieto rôzne symptómy sa môžu pohybovať od miernych po závažné počas celého života subjektu.

Mikrocefália je zvyčajne výsledkom oneskoreného vývoja mozgu dieťaťa, čo spôsobuje, že obvod hlavy je menší ako obvykle. Z pohľadu, kde je vývoj mozgu účinný počas tehotenstva a detstva, sa počas týchto dvoch období života môže vyvinúť mikrocefália.

Vedci uviedli rôzny pôvod choroby. Medzi nimi sú určité infekcie počas tehotenstva, genetické abnormality alebo dokonca podvýživa.

Na vývoji mikrocefalie sa okrem toho podieľajú aj niektoré z nasledujúcich genetických chorôb:

- syndróm Cornelia de Lange;

- syndróm plaču mačky;

- Downov syndróm;

- Rubinstein -Taybiho syndróm;

- Seckelov syndróm;

- Smith -Lemli- Opitzov syndróm;

- trizómia 18;

- Downov syndróm.

Ďalší pôvod choroby zahŕňa: (3)

- nekontrolovaná fenylketonúria (PKU) u matky (dôsledok abnormality fenylalanínhydroxylázy (PAH), zvýšenie produkcie plazmatického fenylalanínu a toxický účinok na mozog);

- otrava metylortuťou;

- vrodená rubeola;

- vrodená toxoplazmóza;

- infekcia vrodeným cytomegalovírusom (CMV);

- používanie určitých liekov počas tehotenstva, najmä alkoholu a fenytoínu.

Ukázalo sa, že príčinou vzniku mikrocefalie u detí je aj materská infekcia vírusom Zika. (1)

Medzi rizikové faktory súvisiace s mikrocefáliou preto patrí súbor materských infekcií, genetické abnormality, či už dedičné alebo nie, dedičná, nekontrolovaná fenylketonúria u matky, expozícia určitým chemikáliám (ako je napríklad metylortuť) atď.

Mikrocefáliu je možné diagnostikovať počas tehotenstva alebo bezprostredne po narodení dieťaťa.

Počas tehotenstva môžu ultrazvukové vyšetrenia diagnostikovať možnú prítomnosť ochorenia. Tento test sa spravidla vykonáva v 2. trimestri tehotenstva alebo dokonca na začiatku tretieho trimestra.

Po narodení dieťaťa merajú zdravotnícke pomôcky priemernú veľkosť obvodu hlavy dieťaťa (obvod hlavy). Získané meranie sa potom porovná s priemermi populácie v závislosti od veku a pohlavia. Tento test po pôrode sa zvyčajne vykonáva najmenej 24 hodín po pôrode. Toto obdobie umožňuje zaistiť správnu obnovu lebky, stlačenej počas pôrodu.

Ak je podozrenie na prítomnosť mikrocefalie, sú možné ďalšie dodatočné vyšetrenia na potvrdenie alebo nie diagnózu. Patrí sem predovšetkým skener, MRI (zobrazovanie magnetickou rezonanciou) atď.

Liečba choroby prebieha po celý život subjektu. V súčasnosti nie je vyvinutý žiadny liečebný liek.

Pretože závažnosť ochorenia je u každého dieťaťa odlišná, deti, ktorých forma je benígna, nebudú mať okrem zúženého obvodu hlavy žiadne iné príznaky. Tieto prípady ochorenia budú preto pozorne sledované iba počas vývoja dieťaťa.

V prípade závažnejších foriem ochorenia deti tentoraz potrebujú ošetrenia, ktoré im umožnia bojovať proti periférnym problémom. Existujú terapeutické prostriedky na zlepšenie a maximalizáciu intelektuálnych a fyzických schopností týchto detí. Tiež môžu byť predpísané lieky na prevenciu záchvatov a iných klinických prejavov. (1)

Prognóza ochorenia je vo všeobecnosti dobrá, ale do značnej miery závisí od závažnosti ochorenia. (4)