Obsah
Čo je trizómia 18 alebo Edwardsov syndróm?
Počas oplodnenia sa vajíčko a spermie spoja a vytvoria jednu a tú istú bunku, vajcovú bunku. Tento má normálne 23 chromozómov (podpora genetického dedičstva) pochádzajúcich od matky a 23 chromozómov od otca. Potom získame 23 párov chromozómov, čiže celkovo 46. Stáva sa však, že dôjde k anomálii v rozložení genetickej dedičnosti a namiesto páru sa vytvorí trinóm chromozómov. Potom hovoríme o trizómii.
Edwardsov syndróm (pomenovaný podľa genetika, ktorý ho objavil v roku 1960) postihuje pár 18. Jedinec s trizómiou 18 má teda tri chromozómy 18 namiesto dvoch.
Výskyt trizómie 18 sa týka medzi jeden zo 6 pôrodov a jeden z 000 pôrodovoproti 1 zo 400 v priemere pre trizómiu 21. Na rozdiel od Downovho syndrómu (trizómia 21), trizómia 18 má za následok smrť in utero v 95 % prípadov, aspoň podľa portálu pre zriedkavé choroby Sirota.
Symptómy a prognóza trizómie 18
Trizómia 18 je ťažká trizómia v dôsledku symptómov, ktoré spôsobuje. Novorodenci s trizómiou 18 sa vyznačujú slabým svalovým tonusom (hypotónia, ktorá potom prechádza do hypertónie), zníženou reakciou, ťažkosťami pri saní, dlhými prstami, ktoré sa prekrývajú, prevráteným nosom, malými ústami. Zvyčajne sa pozoruje intrauterinná a postnatálna retardácia rastu, ako aj mikrocefália (nízky obvod hlavy), mentálne postihnutie a motorické problémy. Malformácie sú početné a časté: oči, srdce, tráviaci systém, čeľusť, obličky a močové cesty... Z ďalších možných zdravotných problémov môžeme spomenúť rázštep pery, cepíny, nízko nasadené uši, zle lemované a hranaté („fauny“), rázštep chrbtice (abnormality uzáveru neurálnej trubice) alebo úzka panva.
V dôsledku závažných srdcových, neurologických, tráviacich alebo obličkových malformácií, novorodenci s trizómiou 18 zvyčajne zomierajú v prvom roku života. V prípade „mozaikovej“ alebo „translokačnej“ trizómie 18 (pozri nižšie) je priemerná dĺžka života dlhšia, ale nepresahuje dospelosť.
Kvôli všetkým týmto zdravotným problémom spojeným s chromozomálnou abnormalitou je prognóza trizómie 18 veľmi nepriaznivá: prevažná väčšina postihnutých detí (90 %) zomiera pred dosiahnutím jedného roka v dôsledku komplikácií.
Všimnite si však, ženiekedy je možné predĺžené prežitie, najmä ak je trizómia čiastočná, tj keď bunky so 47 chromozómami (vrátane 3 chromozómov 18) koexistujú s bunkami so 46 chromozómami vrátane 2 chromozómov 18 (mozaiková trizómia), alebo keď je chromozóm 18 navyše spojený s iným párom ako s párom 18 (translokačná trizómia). Ale ľudia, ktorí dosiahnu dospelosť, sú potom ťažko postihnutí a nemôžu hovoriť ani chodiť.
Ako zistiť trizómiu 18?
Trizómia 18 je často podozrivá na ultrazvuku, v priemere okolo 17. týždňa amenorey (alebo 15. týždňa tehotenstva), kvôli malformáciám plodu (najmä v srdci a mozgu), príliš silnej nuchálnej translucencii, spomaleniu rastu... Upozorňujeme, že sérum markery používané na skríning trizómie 21 sú niekedy abnormálne, ale nie vždy to tak je. Ultrazvuk je preto priaznivejší na stanovenie diagnózy trizómie 18. Karyotyp plodu (usporiadanie všetkých chromozómov) potom umožňuje potvrdiť alebo nepotvrdiť Edwardsov syndróm.
Trizómia 18: aká liečba? Aká podpora?
Bohužiaľ, k dnešnému dňu neexistuje žiadna liečba na vyliečenie trizómie 18. Podľa stránky Sirota, chirurgická liečba malformácií výrazne nemení prognózu. Navyše, niektoré malformácie sú také, že sa nedajú operovať.
Manažment trizómie 18 teda pozostáva predovšetkým z podporná a komfortná starostlivosť. Cieľom je čo najviac zlepšiť životy postihnutých detí, napríklad fyzioterapiou. Pre lepšiu výživu a okysličenie je možné zaviesť umelú ventiláciu a žalúdočnú sondu. Riadenie vykonáva multidisciplinárny lekársky tím.