Každý, kto hovorí „trizómia“, znamená „trizómia 21“ alebo Downov syndróm. Trizómia je však chromozomálna abnormalita alebo aneuploidia (abnormalita v počte chromozómov). Preto sa to môže týkať ktoréhokoľvek z našich 23 párov chromozómov. Keď postihne pár 21, hovoríme o trizómii 21, najbežnejšej. Podľa Najvyššieho úradu pre zdravotníctvo je tento v priemere pozorovaný v priebehu 27 tehotenstiev z 10.000 XNUMX. Pokiaľ ide o pár 18, ide o trizómiu 18. A podobne. Trizómia 22 je extrémne zriedkavá. Najčastejšie je to neudržateľné. Vysvetlenia s Dr Valérie Malan, cytogenetičkou na oddelení histológie, embryológie a cytogenetiky Neckerovej nemocnice pre choré deti (APHP).

Trisomy 22 je, rovnako ako ostatné trizómie, súčasťou rodiny genetických chorôb.

Odhaduje sa, že ľudské telo má 10.000 100.000 až 23 46 miliárd buniek. Tieto bunky sú základnou jednotkou živých vecí. V každej bunke je jadro obsahujúce naše genetické dedičstvo s XNUMX pármi chromozómov. To je celkom XNUMX chromozómov. O trizómii hovoríme vtedy, ak jeden z párov nemá dva, ale tri chromozómy.

"V trizómii 22 skončíme s karyotypom so 47 chromozómami namiesto 46 s 3 kópiami chromozómu 22", zdôrazňuje doktor Malan. "Táto chromozomálna anomália je extrémne zriedkavá." Celosvetovo bolo publikovaných menej ako 50 prípadov. „Tieto chromozomálne abnormality sú údajne„ homogénne “, ak sú prítomné vo všetkých bunkách (aspoň v tých, ktoré boli analyzované v laboratóriu).

Sú to „mozaiky“, ak sa nachádzajú iba v časti buniek. Inými slovami, bunky so 47 chromozómami (vrátane 3 chromozómov 22) koexistujú s bunkami so 46 chromozómami (vrátane 2 chromozómov 22).

"Frekvencia sa zvyšuje s vekom matky." Toto je hlavný známy rizikový faktor.

"V prevažnej väčšine prípadov to povedie k potratu," vysvetľuje doktor Malan. "Chromozomálne abnormality sú príčinou približne 50% spontánnych potratov, ku ktorým dochádza v prvom trimestri tehotenstva," uvádza Public Health France na svojom webe Santepubliquefrance.fr. V skutočnosti väčšina trizómií 22 končí potratom, pretože embryo nie je životaschopné.

"Jedinými životaschopnými trizómiami 22 sú mozaiky." Táto trizómia má však veľmi vážne dôsledky. "Duševné postihnutie, vrodené chyby, kožné abnormality atď."

"Mozgové trizómie 22 sú najčastejšie okrem potratov." To znamená, že chromozomálna abnormalita je prítomná iba v časti buniek. Závažnosť ochorenia závisí od počtu buniek s Downovým syndrómom a od toho, kde sa tieto bunky nachádzajú. "Existujú špeciálne prípady Downovho syndrómu obmedzené na placentu." V týchto prípadoch je plod nepoškodený, pretože abnormalita postihuje iba placentu. “

"Takzvaná homogénna trizómia 22 je oveľa vzácnejšia." To znamená, že chromozomálna abnormalita je prítomná vo všetkých bunkách. Vo výnimočných prípadoch, keď tehotenstvo postupuje, je prežitie do pôrodu veľmi krátke. “

Mozaická trizómia 22 môže viesť k mnohým postihnutiam. Existuje veľká variabilita symptómov od človeka k človeku.

"Je charakterizovaná retardáciou pre a postnatálneho rastu, najčastejšie závažným intelektuálnym deficitom, hemi-atrofiou, abnormalitami pigmentácie kože, tvárovou dysmorfiou a srdcovými abnormalitami", uvádza Orphanet (na Orpha.net), portál pre zriedkavé choroby a lieky na ojedinelé ochorenia. „Bola hlásená strata sluchu a malformácie končatín, ako aj abnormality obličiek a genitálií. “

"Príslušné deti sa zúčastňujú genetických konzultácií." Diagnóza sa najčastejšie stanovuje vykonaním karyotypu z kožnej biopsie, pretože anomália sa v krvi nenachádza. "Trizómia 22 je často sprevádzaná veľmi charakteristickými abnormalitami pigmentácie." “

Na trizómiu neexistuje liek. Ale „multidisciplinárny“ manažment zlepšuje kvalitu života a tiež zvyšuje očakávanú dĺžku života.

"V závislosti od zistených malformácií bude liečba prispôsobená." »Zasiahnuť bude môcť genetik, kardiológ, neurológ, logopéd, ORL špecialista, oftalmológ, dermatológ ... a mnoho ďalších špecialistov.

„Čo sa týka školstva, bude upravené. Cieľom je čo najskôr vytvoriť podporu, čo najviac rozvinúť kapacity týchto detí. Rovnako ako u bežného dieťaťa bude dieťa s Downovým syndrómom bdelšie, ak bude viac stimulované.