zlomeniny pozorované počas osteogenesis imperfecta sa vyskytujú na dlhých kostiach (najmä dolných končatín) a plochých kostiach (rebrá, stavce). Najčastejšie sa pozorujú zlomeniny stehennej kosti. Tieto zlomeniny sú často horizontálne, mierne posunuté a konsolidujú sa v rovnakom časovom rámci ako zlomeniny vyskytujúce sa v normálnej kosti. Výskyt týchto zlomenín klesá s vekom najmä u žien od puberty do menopauzy vďaka produkcii estrogénu.

deformácie kostí (stehenná kosť, holenná kosť, rebrá, panvová kosť) sa vyskytujú spontánne alebo súvisia so začarovanými mozoľmi. Stláčanie chrbtice môže byť príčinou častých deformít chrbtice (skolióza).

Posun okcipitálneho otvoru hore (otvor v úrovni základne lebky, ktorý umožňuje prechod miechy) charakterizuje lebečné deformácie (nazývané tiež „bazilárny dojem“). Bolesti hlavy (bolesti hlavy), ostré osteotendinózne reflexy so slabosťou dolných končatín alebo poškodením hlavových nervov (trojklaného nervu) sú komplikáciami týchto lebečných deformít a odôvodňujú prax zobrazovania jadrovou magnetickou rezonanciou (MRI). ). Nakoniec môže byť tvár trochu zdeformovaná (trojuholníkový vzhľad s malou bradou). Röntgenové lúče lebky umožňujú zvýrazniť červie kosti (pripomínajúce nadpočetné kosti a spojené s poruchou osifikácie).

U osteogenesis imperfecta sa často vyskytuje nízky vzrast.

Nakoniec sú možné aj ďalšie prejavy:

-poškodenie očí (skléry) s modrastým vzhľadom očného bielka.

- Hypertenzia väzov, prítomná u viac ako dvoch tretín pacientov, môže za ploché nohy.

- hluchota, ku ktorej môže dôjsť v detstve, je bežná v dospelosti. Nikdy nie je hlboký. Strata sluchu je spojená s poškodením vnútorného alebo stredného ucha. Tieto abnormality sú spojené so zlou osifikáciou, pretrvávaním chrupavky v normálne osifikovaných oblastiach a abnormálnymi usadeninami vápnika.

- krvácanie z nosa a modriny (najmä u detí) svedčia o krehkosti pokožky a kapilár.

- zubné poškodenie tzv dentinogenesis imperfecta. Ovplyvňuje mliečne zuby (ktoré sú menšie ako normálne) a trvalé zuby (zvončekovitý vzhľad, zúžený na spodnej časti) a zodpovedá krehkosti dentínu. Smalt sa ľahko štiepi a necháva dentín odhalený. Tieto zuby sa veľmi predčasne opotrebovávajú a môžu sa vyvinúť abscesy. Dáva zubom jantárovú farbu a robí ich globulárnejšími. Niektoré rodiny vykazujú geneticky prenosné defekty zubov, celkom identické, bez dôkazu osteogenesis imperfecta.

- nakoniec, u dospelých boli hlásené kardiovaskulárne abnormality: aortálna regurgitácia, prolaps mitrálnej chlopne, mitrálna insuficiencia, dilatácie, aneuryzmy alebo prasknutie srdcových dutín, aorty alebo mozgových ciev.

Variabilná závažnosť

Ochorenie sa líši v závislosti od pacienta na pacienta a všetky opísané symptómy sú u toho istého pacienta zriedkavé. Vzhľadom na túto veľkú klinickú variabilitu (heterogenitu) klasifikácia foriem ochorenia (Tichá klasifikácia) sa používa a zahŕňa štyri typy:

- Le typ I : najčastejšie stredne závažné formy (málo zlomenín a deformácií). Zlomeniny sú zvyčajne viditeľné po narodení. Veľkosť sa blíži normálu. Skléry majú modrú farbu. Dentinogenesis imperfecta je pozorovaná u typu IA, ale chýba u I B. Röntgenové snímky lebky odhaľujú škvrnitý vzhľad (ostrovy nepravidelnej osifikácie)

- typ II : závažné formy, nezlučiteľné so životom (smrteľné) v dôsledku zlyhania dýchania. Röntgenové snímky ukazujú dlhé pokrčené kosti (akordeónová stehenná kosť) a ružencové rebrá

- typ III : závažné, ale nie smrteľné formy. Zlomeniny sú pozorované skoro a pomerne často pred narodením; Medzi príznaky patrí deformácia chrbtice (kyfoskolióza) a nízky vzrast. Skléry majú rôznu farbu. Môže dôjsť k nedokonalej dentinogenéze.

- typ IV : strednej závažnosti medzi typom I a typom III, je charakterizovaná bielymi sklérami, deformáciami dlhých kostí, lebky a stavcov (sploštené stavce: platyspondyly). Nedokonalá dentinogenéza je nestála.