Okulokutánny albinizmus je skupina dedičných chorôb charakterizovaných depigmentáciou kože, vlasov a očí. Prítomnosť melanínového pigmentu v dúhovke a sietnici v skutočnosti znamená, že albinizmus je vždy sprevádzaný oftalmologickým postihnutím.

Albinizmus, čo to je?

Definícia albinizmu

Okulokutánny albinizmus je spôsobený poruchou produkcie melanínového pigmentu melanocytmi v dôsledku genetickej mutácie.

Rôzne druhy albinizmu:

Albinizmus typu 1

Sú dôsledkom mutácií génu pre enzým tyrozinázu, ktorý hrá zásadnú úlohu pri produkcii pigmentu melanocytmi

Albinizmus typu 1A

Dochádza k úplnému zrušeniu aktivity enzýmu tyrozinázy. Pacienti preto od narodenia nemajú v koži, vlasoch a očiach žiadny pigment, čo z nich robí biele až biele vlasy s červenými očami (pigmentový defekt v dúhovke spôsobuje, že sietnica je červená)

Albinizmus typu 1B

Pokles aktivity tyrozinázy je viac -menej výrazný. Pacienti nemajú pri narodení žiadny pigment v koži a v očiach, čím sú bieli s červenými očami, ale od prvých mesiacov života sa na koži a dúhovke objavujú príznaky rôznej intenzity tvorby pigmentu. (od modrej po oranžovo-žltú). Hovoríme o žltom mutante alebo o žltom albinizme.

Albinizmus typu 2

Je to najbežnejší z albinizmov, najmä v Afrike. Zodpovedným génom je gén P chromozómu 15, ktorý hrá úlohu pri transporte tyrozínu.

Čierne deti majú pri narodení bielu pokožku, ale blond vlasy. Ako vlasy starnú, slamovo sfarbujú a pokožka môže získavať pehy, tmavé škvrny alebo dokonca znamienka. Dúhovky sú modré alebo žlté až svetlohnedé.

Albinizmus typu 3

Je to veľmi zriedkavé a vyskytuje sa iba na čiernej koži. Je spojená s mutáciami v géne kódujúcom TRP-I: koža je biela, dúhovky svetlo zelenohnedé a vlasy červené.

Iné zriedkavé formy albinizmu

Hermansky-Pudlakov syndróm

Mutáciou génu na chromozóme 10 kódujúceho lyzozómový proteín. Tento syndróm spája albinizmus s poruchami koagulácie, pľúcnou fibrózou, granulomatóznou kolitídou, zlyhaním obličiek a kardiomyopatiou.

Syndróm de Chediak-Higashi

Mutáciou génu na chromozóme 1 kódujúceho proteín zapojený do transportu pigmentu. Tento syndróm spája často miernu depigmentáciu, vlasy s kovovým „striebristým“ sivým odleskom a veľmi zvýšené riziko lymfómu od dospievania.

Griscelli-Pruniérasov syndróm

Mutácia génu na chromozóme 15 kódujúcom proteín, ktorý hrá úlohu pri vypudení pigmentu, spája strednú depigmentáciu pokožky, strieborné vlasy a časté infekcie kože, ORL a dýchacích ciest, ako aj riziko ochorenia krvi. smrteľný.

Príčiny albinizmu

Albinizmus je a dedičná choroba mutáciou génu kódujúceho produkciu alebo dodanie kožného pigmentu melanocytmi. Koža a koža preto nemajú možnosť správneho pigmentovania.

Spôsob prenosu tejto mutácie z rodiča na dieťa je vo väčšine prípadov autozomálne recesívny, tj obaja rodičia musia byť nosičmi génu, ktorý v nich nie je exprimovaný, a že tieto dva gény (jeden otcovský, druhý materský) sa nachádzajú. u dieťaťa.

Všetci nosíme dva gény, z ktorých jeden je dominantný (ktorý sa prejavuje) a druhý recesívny (ktorý sa nevyjadruje). Ak má recesívny gén mutáciu, nie je preto exprimovaný u osoby s dominantným génom, ktorý nie je mutovaný. Na druhej strane, počas tvorby gamét (spermie u mužov a vajíčka u žien) polovica gamét zdedí zmutovaný gén. Ak dvaja ľudia počnú dieťa a sú nositeľmi mutovaného recesívneho génu, potom existuje riziko, že dieťa bude pochádzať zo spermie nesúcej mutovaný recesívny gén a z vajíčka nesúceho rovnaký recesívny gén. Keďže dieťa nemá dominantný gén, ale dva mutované recesívne gény, potom chorobu prejaví. Táto pravdepodobnosť je dosť nízka, takže vo zvyšku rodiny zvyčajne neexistujú žiadne ďalšie prípady albinizmu.

Kto je najviac postihnutý?

Albinizmus môže postihnúť belošskú populáciu, ale je bežnejší v Afrike na čiernej koži.

Možný vývoj a komplikácie

Hlavnými problémami spôsobenými albinizmom sú oči a koža. Neexistujú žiadne ďalšie problémy s krvou alebo orgánmi, okrem veľmi zriedkavých syndrómov Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi a Griscelli-Prunieras.

Riziko pokožky

Biele svetlo sa skladá z niekoľkých „zostavených“ farieb, ktoré sa „oddeľujú“ napríklad pri vytváraní dúhy. Farba je výsledkom vlastnosti, ktorú majú molekuly, že absorbuje všetky farby svetla okrem jednej, napríklad modrá absorbuje všetko okrem modrej, čo sa odráža na našej sietnici. Čierna je výsledkom absorpcie všetkých farieb. Čierny pigment pokožky umožňuje absorbovať farby svetla, ale predovšetkým ultrafialové (UV) žiarenie, ktoré spôsobuje rakovinotvorné riziko pre pokožku. Neprítomnosť pigmentu spôsobeného chorobou spôsobuje, že pokožka pacientov je „priehľadná“ pre ultrafialové lúče, pretože ich nič neabsorbuje a môžu vniknúť do pokožky a poškodiť tamojšie bunky, čo spôsobuje riziko rakoviny kože.

Deti trpiace albinizmom sa preto musia vyhýbať akémukoľvek kontaktu pokožky s UV žiarením organizovaním svojich aktivít (napríklad športy v interiéri a nie vonku), nosením krycích a ochranných odevov a opaľovacích prípravkov.

Riziko pre oči

Pacienti s albinizmom nie sú slepí, ale ich zraková ostrosť, blízka i vzdialená, je znížená, niekedy vážne, čo si vyžaduje nosenie korekčných šošoviek, najčastejšie tónovaných na ochranu očí pred slnkom, pretože aj oni sú zbavení pigmentu.

Albínske dieťa trpiace zrakovým deficitom je od materskej školy umiestnené čo najbližšie k tabuli a podľa možnosti mu pomáha špecializovaný pedagóg.