Niektorí ľudia vyzerajú staršie ako je ich vek, zatiaľ čo iní nie. Prečo sa to deje? Vedci z Číny informovali o výsledkoch štúdie, ktorá ukazuje spojenie určitého génu s predčasným starnutím. V dôsledku prítomnosti tohto génu sa v tele vytvára tmavý pigment. Verí sa, že práve kvôli nemu sa objavila kaukazská rasa s bielou pokožkou. Z tohto dôvodu je potrebné podrobnejšie zvážiť vzťah medzi starnutím a mutáciami bielych obyvateľov Európy.
Mnohí z nás chcú vyzerať mladšie ako je náš vek, pretože sme presvedčení, že práve v mladosti ako v zrkadle sa odráža zdravie človeka. V skutočnosti, ako dokázal výskum renomovaných vedcov z Dánska a Spojeného kráľovstva, vonkajší vek človeka pomáha určiť dĺžku jeho života. To priamo súvisí s prítomnosťou korelácie medzi dĺžkou telomér, ktorá je biomolekulárnym markerom, a vonkajším vekom. Gerontológovia, ktorých po celom svete nazývajú aj expertmi na starnutie, tvrdia, že mechanizmy, ktoré rozhodujú o drastickej zmene vzhľadu, treba dôkladne preskúmať. To pomáha rozvíjať najnovšie techniky omladzovania. Ale dnes sa takémuto výskumu venuje príliš málo času a zdrojov.
Nedávno uskutočnila rozsiahlu štúdiu skupina čínskych, holandských, britských a nemeckých vedcov, ktorí sú zamestnancami najväčších vedeckých inštitúcií. Jeho cieľom bolo nájsť asociácie v celom genóme na prepojenie vonkajšieho veku s génmi. Týkalo sa to najmä závažnosti mimických vrások. Na tento účel boli starostlivo študované genómy asi 2000 8 starších ľudí v Spojenom kráľovstve. Subjekty boli účastníkmi Rotterdamskej štúdie, ktorá sa vykonáva s cieľom objasniť faktory, ktoré spôsobujú určité poruchy u starších ľudí. Bolo testovaných približne XNUMX miliónov jednonukleotidových polymorfizmov alebo jednoducho SNP, aby sa zistilo, či existuje vzťah súvisiaci s vekom.
Výrez sa objavuje pri zmene nukleotidov na segmentoch DNA alebo priamo v géne. Inými slovami, ide o mutáciu, ktorá vytvára alelu alebo variant génu. Alely sa od seba líšia niekoľkými útržkami. Tieto nemajú na nič zvláštny vplyv, pretože nemôžu ovplyvniť najdôležitejšie časti DNA. V tomto prípade môže byť mutácia prospešná alebo škodlivá, čo platí aj pre urýchlenie alebo spomalenie starnutia pokožky na tvári. Preto vyvstáva otázka hľadania konkrétnej mutácie. Na nájdenie potrebnej asociácie v genóme bolo potrebné rozdeliť subjekty do skupín, aby sa určili jednonukleotidové substitúcie zodpovedajúce špecifickým skupinám. K tvorbe týchto skupín dochádzalo v závislosti od stavu pokožky na tvárach účastníkov.
Jeden alebo viac útržkov, ktoré sa vyskytujú najčastejšie, musia byť v géne, ktorý je zodpovedný za vonkajší vek. Odborníci vykonali štúdiu na 2693 ľuďoch, aby našli útržky, ktoré určovali starnutie pokožky tváre, zmeny tvaru tváre a farby pleti a prítomnosť vrások. Napriek tomu, že vedci nedokázali určiť jasnú súvislosť s vráskami a vekom, zistilo sa, že v MC1R umiestnenom na šestnástom chromozóme možno nájsť jednonukleotidové substitúcie. Ale ak vezmeme do úvahy pohlavie a vek, potom existuje asociácia medzi alelami tohto génu. Všetci ľudia majú dvojitú sadu chromozómov, takže existujú dve kópie každého génu. Inými slovami, s normálnym a mutantným MC1R bude človek vyzerať starší o rok a s dvoma mutantnými génmi o 2 roky. Stojí za zmienku, že gén, ktorý sa považuje za mutovaný, je alela, ktorá nie je schopná produkovať normálny proteín.
Na otestovanie svojich výsledkov vedci použili informácie o približne 600 starších obyvateľoch Dánska, prevzaté z výsledkov experimentu, ktorého účelom bolo posúdiť vrásky a vonkajší vek z fotografie. Vedci boli zároveň vopred informovaní o veku subjektov. V dôsledku toho bolo možné nadviazať spojenie so snipmi umiestnenými čo najbližšie k MC1R alebo priamo v ňom. To výskumníkov nezastavilo a rozhodli sa pre ďalší experiment s účasťou 1173 Európanov. Zároveň 99 % subjektov boli ženy. Rovnako ako predtým, vek bol spojený s MC1R.
Vynára sa otázka: čo je také pozoruhodné na géne MC1R? Opakovane sa dokázalo, že je schopný kódovať melanokortínový receptor typu 1, ktorý sa podieľa na určitých signalizačných reakciách. V dôsledku toho sa produkuje eumelanín, čo je tmavý pigment. Predchádzajúce štúdie potvrdili, že 80 % ľudí so svetlou pokožkou alebo červenými vlasmi má zmutovaný MC1R. Prítomnosť spinov v ňom ovplyvňuje vzhľad stareckých škvŕn. Ukázalo sa tiež, že farba pleti môže do určitej miery ovplyvniť vzťah medzi vekom a alelami. Tento vzťah je najvýraznejší u tých, ktorí majú bledú pokožku. Najmenšia asociácia bola pozorovaná u ľudí, ktorých pokožka bola olivová.
Stojí za zmienku, že MC1R ovplyvňuje vzhľad veku, bez ohľadu na vekové škvrny. To naznačuje, že asociácia môže byť spôsobená inými črtami tváre. Určujúcim faktorom môže byť aj slnko, pretože mutované alely spôsobujú červené a žlté pigmenty, ktoré nie sú schopné chrániť pokožku pred ultrafialovým žiarením. Napriek tomu o sile združenia niet pochýb. Podľa väčšiny výskumníkov je MC1R schopný interakcie s inými génmi, ktoré sa podieľajú na oxidačných a zápalových procesoch. Je potrebný ďalší výskum na odhalenie molekulárnych a biochemických mechanizmov, ktoré určujú starnutie pokožky.