Keď myslíme na Downov syndróm, prvý stav, na ktorý myslíme, je trizómia 21alebo Downov syndróm. Až tak, že keď hovoríme o človeku s Downovým syndrómom, v skutočnosti uvažujeme, že má Downov syndróm.
Trizómia však definuje predovšetkým genetickú anomáliu, a preto môže mať rôzne podoby. Takže v skutočnosti existuje niekoľko typov Downovho syndrómu.
Čo je to Downov syndróm?
Downov syndróm je predovšetkým príbeh o chromozómy. Hovoríme o aneuploidii, alebo jednoduchšie o chromozomálnej anomálii. U bežného jedinca, ktorý netrpí Downovým syndrómom, idú chromozómy v pároch. U ľudí je 23 párov chromozómov alebo celkovo 46 chromozómov. O trizómii hovoríme vtedy, keď aspoň jeden z párov nemá dve, ale tri chromozómy.
Táto chromozomálna anomália sa môže vyskytnúť počas distribúcie genetického dedičstva dvoch partnerov počas tvorby gamét (oocytov a spermií), potom počas oplodnenia.
Downov syndróm môže ovplyvniť akýkoľvek pár chromozómov, najznámejší je ten, ktorý sa týka 21. páru chromozómov. V skutočnosti môže byť toľko trizómií, koľko je párov chromozómov. Len u ľudí, väčšina trizómií končí potratom, pretože embryo nie je životaschopné. To platí najmä pre trizómiu 16 a trizómiu 8.
Aké sú najčastejšie typy Downovho syndrómu?
- Trizómia 21 alebo Downov syndróm
Trizómia 21 je v súčasnosti prvá diagnostikovaná príčina genetického mentálneho deficitu. Je to tiež najbežnejšia a životaschopná trizómia. Pozoruje sa v priemere počas 27 tehotenstiev z 10 a jej frekvencia sa zvyšuje s vekom matky. Vo Francúzsku sa ročne narodí okolo 000 detí s Downovým syndrómom, uvádza inštitút Lejeune, ktorý ponúka lekárska a psychologická podpora postihnutým.
V trizómii 21 je chromozóm 21 trojitý namiesto dvoch. Existujú však „podkategórie“ na označenie trizómie 21:
- voľná, úplná a homogénna trizómia 21, čo predstavuje približne 95 % prípadov trizómie 21: tri chromozómy 21 sú od seba oddelené a anomália bola pozorovaná vo všetkých skúmaných bunkách (aspoň tých, ktoré boli analyzované v laboratóriu);
- mozaiková trizómia 21 : bunky so 47 chromozómami (vrátane 3 chromozómov 21) koexistujú s bunkami so 46 chromozómami vrátane 2 chromozómov 21. Podiel týchto dvoch kategórií buniek sa líši od jedného subjektu k druhému a u toho istého jedinca od jednej osoby k druhej. orgán alebo tkanivo k tkanivu;
- trizómia 21 translokáciou : karyotyp genómu vykazuje tri chromozómy 21, ale nie všetky zoskupené. Jeden z troch chromozómov 21 môže byť napríklad s dvoma chromozómami 14 alebo 12…
Hlavné príznaky Downovho syndrómu
« Každý človek s Downovým syndrómom je predovšetkým sám sebou, jedinečný, s kompletným genetickým dedičstvom a svojim originálnym spôsobom podpory tohto prebytku génov. », Podrobnosti o inštitúte Lejeune. Aj keď existuje veľká variabilita symptómov od jednej osoby s Downovým syndrómom k druhej, existujú určité spoločné fyzické a duševné vlastnosti.
Intelektuálne postihnutie je konštanta, aj keď je viac či menej poznačené od jedného jedinca k druhému. Charakteristické sú aj telesné príznaky: malá a okrúhla hlava, malý a široký krk, doširoka otvorené oči, strabizmus, nevýrazný koreň nosa, podsadité ruky a krátke prsty... vrodené komplikácie sa niekedy môžu pridať k týmto príznakom a vyžadujú si rozsiahle lekárske sledovanie: srdcové, očné, tráviace, ortopedické malformácie...
Pre lepšie zvládnutie týchto komplikácií a obmedzenie telesného a duševného postihnutia, multidisciplinárnej starostlivosti o ľudí s Downovým syndrómom : genetici, psychomotorickí terapeuti, fyzioterapeuti, logopédi…
- Trizómia 13 alebo Patauov syndróm
Trizómia 13 je spôsobená prítomnosťou tretej chromozómy 13. Ako prvý ju opísal americký genetik Klaus Patau v roku 1960. Jej výskyt sa odhaduje na 1/8 až 000/1 pôrodov. Táto genetická anomália má, žiaľ, pre postihnutý plod vážne následky: závažné cerebrálne a srdcové malformácie, očné anomálie, malformácie kostry a tráviaceho systému…. Prevažná väčšina (približne 15-000 %) postihnutých plodov uhynie v maternici. A ak aj prežije, dieťa s Downovým syndrómom áno veľmi nízka dĺžka života, niekoľko mesiacov až niekoľko rokov v závislosti od malformácií, a najmä v prípade mozaiky (prítomné rôzne genotypy).
- Trizómia 18 alebo Edwardsov syndróm
Trizómia 18 označuje, ako jej názov napovedá, prítomnosť extra 18 chromozómu. Túto genetickú anomáliu prvýkrát opísal v roku 1960 anglický genetik John H. Edwards. Výskyt tejto trizómie sa odhaduje pri 1/6 až 000/1 pôrodoch. V 18 % prípadov je výsledkom trizómia 95 smrť v maternici, ubezpečuje stránka Orphanet, portál pre zriedkavé choroby. V dôsledku závažných srdcových, neurologických, tráviacich alebo dokonca obličkových malformácií novorodenci s trizómiou 18 vo všeobecnosti zomierajú počas prvého roku života. Pri mozaikovej alebo translokačnej trizómii 18 je dĺžka života väčšia, ale nepresahuje dospelosť.
- Downov syndróm postihujúci pohlavné chromozómy
Keďže trizómia je definovaná prítomnosťou extra chromozómu v karyotype, môžu byť zahrnuté všetky chromozómy, vrátane pohlavných chromozómov. Existujú aj trizómie ovplyvňujúce pár chromozómov X alebo XY. Hlavným dôsledkom týchto trizómií je ovplyvnenie funkcií spojených s pohlavnými chromozómami, najmä hladín pohlavných hormónov a reprodukčných orgánov.
Existujú tri typy trizómie pohlavného chromozómu:
- trizómia X alebo syndróm trojitého X, keď má jedinec tri X chromozómy. Dieťa s touto trizómiou je žena a nepredstavuje žiadne vážnejšie zdravotné problémy. Táto genetická anomália je často objavený v dospelosti, pri hĺbkových vyšetreniach.
- Klinefelterov syndróm alebo trizómia XXY : jedinec má dva chromozómy X a jeden chromozóm Y. Jednotlivcom je vo všeobecnosti muž a neplodný. Táto trizómia spôsobuje zdravotné problémy, no žiadne veľké deformácie.
- Jacobov syndróm alebo trizómia 47-XYY : prítomnosť dvoch chromozómov Y a jedného chromozómu X. Jedinec je mužského pohlavia. Táto genetická anomália nespôsobuje žiadne charakteristické príznaky major, často sa pozoruje v dospelosti, počas karyotypu vykonávaného za iným účelom.
Tieto genetické abnormality týkajúce sa chromozómov X a Y, ktoré sú málo symptomatické, sú zriedkavo diagnostikované. v maternici.
Na druhej strane všetky ostatné trizómie (trizómia 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), ak prirodzene nevedú k spontánnemu potratu, sú zvyčajne podozrivé na ultrazvuku, vzhľadom na spomalenie rastu, pomocou merania nuchálnej translucencie, biopsie trofoblastu alebo amniocentézy na vykonanie karyotypu v prípade podozrenia na trizómiu. Ak sa preukáže invalidizujúca trizómia, lekársky tím navrhne lekárske ukončenie tehotenstva.